【佳學(xué)基因檢測】怎么做亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥6型基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥6型是英文Adams-Oliver syndrome 6的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥6型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥6型基因解碼、基因檢測?
ACAD9缺陷是一種常染色體隱性多系統(tǒng)疾病,其特征在于急性代謝性酸中毒,肥厚性心肌病和肌肉無力,其與肌肉,肝臟和成纖維細(xì)胞中線粒體復(fù)合物I活性的缺乏相關(guān)(Haack等人,2010)。關(guān)于線粒體復(fù)合物I缺乏的遺傳異質(zhì)性的一般描述和討論,見252010.臨床特征:常染色體隱性遺傳;行程;腦病;肌肉無力;肝功能衰竭;肥厚型心肌病;擴(kuò)張型心肌病;血小板減少;低血糖癥;腦水腫;乳酸性酸中毒;二羧酸尿癥;運(yùn)動不寬容;線粒體復(fù)合物活性降低I.該病臨床表征有:卒中;腦?。患o力;肝功能衰竭;肥厚性心肌??;擴(kuò)張型心肌??;血小板減少;低血糖;腦水腫;乳酸酸中毒;二羧酸尿癥;運(yùn)動耐受力;線粒體復(fù)合物I活性降低。
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常染色體隱性遺傳病
亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥6型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥6型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:611126。
怎么做亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥6型基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)