【佳學(xué)基因檢測】獲得性部分脂肪營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
獲得性部分脂肪營養(yǎng)不良是英文Acquired partial lipodystrophy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止獲得性部分脂肪營養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做獲得性部分脂肪營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測?
獲得性部分脂肪代謝障礙的臨床特征是逐漸發(fā)生雙側(cè)對稱性的面部,頸部,上肢,胸部和腹部皮下脂肪的丟失,在“頭足顱”序列中,保留下肢(Misra等人總結(jié), 2004)。這種疾病不是以經(jīng)典的孟德爾模式繼承的;它代表了具有復(fù)雜病因的表型。受影響的個體可能具有遺傳易感因素,需要額外存在環(huán)境因素或獲得性疾病(Hegele等,2006總結(jié))。大多數(shù)病例是散發(fā)性的,家族史是陰性的,女性比男性更容易受到影響(比例為4:1).APLD與自身免疫性疾病之間存在關(guān)聯(lián)(Misra和Garg,2003; Misra等,2004),一部分患者的APLD與低血清補(bǔ)體成分C3和自身抗體C3腎炎因子有關(guān),有或無膜增生性腎小球腎炎(APLDC3; 613913)。獲得性部分脂肪代謝障礙不同于部分脂肪代謝障礙的遺傳形式,這是代謝紊亂,表現(xiàn)為明確的孟德爾遺傳(參見,例如,F(xiàn)PLD1,608600)。臨床特征:蛋白尿;血尿;膜增生性腎小球腎炎;糖尿病;胰島素抵抗;多毛癥;多毛癥;肝臟脂肪變性;肌病;少年發(fā)病;補(bǔ)體系統(tǒng)的異常;血清補(bǔ)體C3降低;面部脂肪組織逐漸喪失;上肢皮下脂肪組織缺失;脂肪代謝障礙。該病臨床表征有:蛋白尿;血尿;膜增生性腎小球腎炎;糖尿??;胰島素抵抗;多毛癥;女性多毛癥;肝脂肪變性;肌?。谎a(bǔ)體系統(tǒng)異常;降低的血清補(bǔ)體C3;面部脂肪組織逐漸喪失;上肢皮下脂肪組織丟失;脂肪營養(yǎng)不良。
佳學(xué)基因Acquired partial lipodystrophy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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Acquired partial lipodystrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
獲得性部分脂肪營養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,獲得性部分脂肪營養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:608709。
獲得性部分脂肪營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)