【佳學(xué)基因檢測】酸性α-葡糖苷酶等位基因2型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

酸性α-葡糖苷酶等位基因2型是英文Acid alpha-glucosidase, allele 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止酸性α-葡糖苷酶等位基因2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做酸性α-葡糖苷酶等位基因2型基因解碼、基因檢測？

溶酶體α-葡糖苷酶，也稱為α-1,4-葡糖苷酶和酸性麥芽糖酶，是一種酶（EC 3.2.1.20），其在人類中由GAA基因編碼。該基因的錯誤導(dǎo)致II型糖原貯積?。≒ompe?。?。該基因編碼酸性α-葡萄糖苷酶，其對于溶酶體中糖原降解為葡萄糖是必需的。通過蛋白水解加工獲得不同形式的酸性α-葡糖苷酶。該基因的缺陷是糖原貯積病II的原因，也稱為Pompe病，是一種具有廣泛臨床譜的常染色體隱性遺傳病。已發(fā)現(xiàn)該基因編碼相同蛋白質(zhì)的三種轉(zhuǎn)錄變體。Pompe病又稱為酸性α-葡萄糖苷酶缺乏癥或糖原貯積癥Ⅱ型（GSDⅡ）。由于溶酶體內(nèi)缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（acidalpha-glucosidase, GAA），使糖原及麥芽糖不能轉(zhuǎn)化為葡萄糖而被利用，以致體內(nèi)大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等組織細(xì)胞內(nèi)聚積而致病。根據(jù)起病年齡癥狀嚴(yán)重程度和進(jìn)展速度不同可分為不分為三種類型： 嬰兒型，癥狀比較嚴(yán)重，一般在出生1個月或3～4個月后發(fā)病。先進(jìn)癥狀為進(jìn)食后發(fā)紺，呼吸困難。全身肌肉無力，呈弛緩性癱瘓，且病情進(jìn)展較快，常在1歲之內(nèi)因心肺功能衰竭而死亡。檢查可見巨舌，心臟擴大，少數(shù)病兒肝臟腫大，心律失常。

佳學(xué)基因Acid alpha-glucosidase, allele 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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酸性α-葡糖苷酶等位基因2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，酸性α-葡糖苷酶等位基因2型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

酸性α-葡糖苷酶等位基因2型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

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