【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇磷酸甘油酸變位酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥是英文phosphoglycerate mutase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做Deficiency mutase phosphoglycerate、Glycogen storage disease X、 GSD X 、GSD10、 GSDX、Myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency、PGAM deficiency、PGAMM deficiency。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止磷酸甘油酸變位酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做磷酸甘油酸變位酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)?
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥是一種主要影響用于運(yùn)動(dòng)的肌肉(骨骼?。┑募膊?。 從童年或青春期開始,磷酸甘油酸變位酶缺乏癥患者會(huì)在劇烈的身體活動(dòng)后出現(xiàn)肌肉酸痛或痙攣。 一些患有這種疾病的人還會(huì)反反復(fù)作肌紅蛋白尿。 當(dāng)肌肉組織異常分解并釋放一種叫做肌紅蛋白的蛋白質(zhì)時(shí),就會(huì)發(fā)生肌紅蛋白尿,這種蛋白質(zhì)由腎臟處理并釋放到尿液中。 如果不治療,肌紅蛋白尿會(huì)導(dǎo)致腎衰竭。 在某些磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的病例中,肌肉纖維中會(huì)出現(xiàn)稱為管狀聚集體的微觀管狀結(jié)構(gòu)。 佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)正在攻克管狀聚集體如何與該病癥的體征和癥狀相關(guān)聯(lián)。
佳學(xué)基因磷酸甘油酸變位酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥是一種罕見病癥; 佳學(xué)基因病案集中記錄了大約 15 名罹患此病的患者。。
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥致病鑒定基因解碼
根據(jù)《罕見病基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)推薦及致病基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)》,磷酸甘油酸變位酶缺乏癥是由 P**M2 基因突變引起的。 該基因的正常序列在體內(nèi)編碼合成一種叫做磷酸甘油酸變位酶的酶的生物信息學(xué)指令,這種酶參與細(xì)胞中稱為糖酵解的關(guān)鍵能量產(chǎn)生過程。 在糖酵解過程中,單糖葡萄糖被分解產(chǎn)生能量。 P***2 基因產(chǎn)生的磷酸甘油酸變位酶主要存在于骨骼肌細(xì)胞中。 P**M2 基因的突變大大降低了磷酸甘油酸變位酶的活性,從而破壞了這些細(xì)胞的能量產(chǎn)生。 這種缺陷是受影響個(gè)體在劇烈運(yùn)動(dòng)后發(fā)生的肌肉痙攣和肌紅蛋白尿的基礎(chǔ)。
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥以常染色體隱性遺傳模式遺傳,這意味著每個(gè)細(xì)胞中 P**M2 基因的兩個(gè)拷貝都有突變。 常染色體隱性遺傳病患者的父母各攜帶一份突變基因,但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的體征和癥狀。 然而,攜帶一個(gè) P**M2 基因改變拷貝的人可能具有磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的某些特征,包括運(yùn)動(dòng)引起的肌肉痙攣和肌紅蛋白尿。
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼如下如述:
怎樣選擇磷酸甘油酸變位酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)?
如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè),可以選擇基因檢測(cè)?;蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。
OMIM® 261670
MeSH D006008
ICD10 via Orphanet E74.0
UMLS via Orphanet C0268149
|
Orphanet ORPHA97234
MedGen C0268149
UMLS C0268149
|
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】代謝性遺傳病,基因檢測(cè)有必要嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】?jī)?nèi)分泌和神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】?jī)?nèi)分泌瘤臨床級(jí)基因檢測(cè)診斷機(jī)構(gòu)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】?jī)?nèi)分泌瘤的基因診斷基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征 (MEN)基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳性內(nèi)分泌疾病基因診斷方案...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】垂體疾病基因檢測(cè)項(xiàng)目...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】2024腎上腺疾病基因檢測(cè)項(xiàng)目...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】甲狀腺疾病基因檢測(cè)項(xiàng)目大全...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】?jī)?nèi)分泌科基因檢測(cè)項(xiàng)目大全...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】糖尿病基因檢測(cè)項(xiàng)目介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)如何幫助治療中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】戊二酸血癥Ⅰ型遺傳性阻斷基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】PA基因檢測(cè)及丙酰輔酶A羧化酶缺乏癥基因篩查...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】MMA(甲基丙二酸血癥)基因檢測(cè)實(shí)例展示...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】酪氨酸血癥不同亞型的正確診斷案例...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】江西南昌高酪氨酸血癥全外顯子基因檢測(cè)結(jié)果判斷...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】瓜氨酸血癥基因檢測(cè)與基因篩查...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】高甲硫氨酸血癥基因檢測(cè)與基因篩查...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】CAH基因檢測(cè)在哪兒做?先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】做無丙型球蛋白血癥非布魯頓型基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Berardinelli-Seip先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】巴一柯綜合征Bassen-Kornzweig syndrome基因解碼基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】安徒生糖原貯積癥基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】甲狀腺激素抵抗基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做甲狀腺激素抵抗全身性抵抗型基因解碼、基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體顯性廣泛性甲狀腺激素抵抗基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】β-半乳糖苷酶-1(GLB1)缺陷基因檢測(cè)、基因解碼...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】做糖蛋白VI缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】強(qiáng)迫癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎?...
- 來了,就說兩句!
-
請(qǐng)自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴(yán)禁發(fā)布色情、暴力、反動(dòng)的言論。評(píng)價(jià):表情:用戶名: 驗(yàn)證碼:
- 最新評(píng)論 進(jìn)入詳細(xì)評(píng)論頁>>