【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇A型尼曼-皮克病基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

A型尼曼-皮克病是英文Niemann-Pick disease, type A的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止A型尼曼-皮克病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做A型尼曼-皮克病基因解碼、基因檢測(cè)？

酸性鞘磷脂酶（ASM）缺乏在過(guò)去被歸類為神經(jīng)病變（Niemann-Pick病A型[NPD-A]），兒童早期死亡或非神經(jīng)病變（Niemann-Pick病B型[NPD-B] ]）。盡管存在這兩種極端情況的中間形式，但是盡管其表現(xiàn)形式和嚴(yán)重程度各不相同，但在本評(píng)價(jià)中，所有非NPD-A的ASM缺陷都被指定為NPD-B。 NPD-A的先進(jìn)癥狀是肝脾腫大，通常在3個(gè)月時(shí)發(fā)現(xiàn);隨著時(shí)間的推移，肝臟和脾臟變得龐大。精神運(yùn)動(dòng)發(fā)展的進(jìn)展不超過(guò)12個(gè)月的水平，之后神經(jīng)功能惡化是無(wú)情的。視網(wǎng)膜黃斑的經(jīng)典櫻桃紅色斑點(diǎn)，最初幾個(gè)月可能不存在，最終出現(xiàn)在所有受影響的兒童身上。在肺巨噬細(xì)胞中儲(chǔ)存鞘磷脂引起的間質(zhì)性肺病導(dǎo)致頻繁的呼吸道感染和呼吸衰竭。大多數(shù)孩子在第三年之前就屈服了。與NPD A型相比，NPD B型起病晚，表現(xiàn)較輕，其特征為肝脾腫大，伴有進(jìn)行性脾功能亢進(jìn)和穩(wěn)定的肝功能障礙，肺功能逐漸惡化，骨質(zhì)減少和動(dòng)脈粥樣硬化血脂譜。漸進(jìn)性和/或臨床上顯著的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)很少發(fā)生。成年后的生存期可能會(huì)發(fā)生。臨床特征：常染色體隱性遺傳;骨質(zhì)疏松癥;黃瘤病;反射減弱;肌肉無(wú)力;脾腫大;微囊性貧血;嘔吐;便秘;剛性;彌漫性網(wǎng)狀或細(xì)微結(jié)節(jié)性浸潤(rùn);肝腫大;手足徐動(dòng)癥;淋巴結(jié)腫大;具有層狀包涵體的泡沫細(xì)胞。該病臨床表征有：骨質(zhì)疏松；黃瘤?。浑旆瓷錅p弱；肌無(wú)力；脾腫大；小細(xì)胞性貧血；嘔吐；便秘；強(qiáng)直；彌漫性網(wǎng)狀或細(xì)結(jié)節(jié)狀浸潤(rùn)；肝臟腫大；手足徐動(dòng)癥；淋巴結(jié)腫大；包含有層狀包涵體的泡沫細(xì)胞。

佳學(xué)基因Niemann-Pick disease, type A基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Niemann-Pick disease, type A致病鑒定基因解碼

Niemann-Pick disease, type A基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

A型尼曼-皮克病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，A型尼曼-皮克病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:257200。

怎樣選擇A型尼曼-皮克病基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)?；蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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