【佳學(xué)基因檢測(cè)】C1型尼曼-皮克病基因解碼、基因檢測(cè)有什么用?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
C1型尼曼-皮克病是英文Niemann-Pick disease type C1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止C1型尼曼-皮克病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做C1型尼曼-皮克病基因解碼、基因檢測(cè)?
Niemann-Pick病C型(NPC)是一種可存在于嬰兒,兒童或成人中的脂質(zhì)貯積病。新生兒可能因肝臟浸潤(rùn)和/或肺部浸潤(rùn)引起的呼吸衰竭而出現(xiàn)腹水和嚴(yán)重肝臟疾病。其他沒(méi)有肝臟或肺部疾病的嬰兒有張力減退和發(fā)育遲緩。經(jīng)典的表現(xiàn)發(fā)生在兒童中后期,伴有共鳴失調(diào),垂直核上凝視麻痹(VSGP)和癡呆癥。肌張力障礙和癲癇發(fā)作很常見(jiàn)。構(gòu)音障礙和吞咽困難最終變得致殘,使口腔喂養(yǎng)變得不可能;死亡通常發(fā)生在吸入性肺炎的第二或第三個(gè)十年后期。成人更容易出現(xiàn)癡呆或精神癥狀。臨床特征:常染色體隱性遺傳;精神病;構(gòu)音障礙;肌張力障礙;脾腫大;胎兒腹水;肝腫大;失言;猝倒;中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元丟失;低膽固醇酯化率;膽固醇異常穩(wěn)態(tài);內(nèi)臟器官和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的泡沫細(xì)胞;發(fā)病;嬰兒期致命性肝功能衰竭。該病臨床表征有:精神病;構(gòu)音障礙;肌張力障礙;脾腫大;胎兒腹水;肝臟腫大;言語(yǔ)不能;猝倒癥;中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元損失;低膽固醇酯化率;膽固醇內(nèi)穩(wěn)態(tài)平衡的失常;在內(nèi)臟器官和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的泡沫細(xì)胞;嬰兒期致命性肝功能衰竭。
佳學(xué)基因Niemann-Pick disease type C1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Niemann-Pick disease type C1致病鑒定基因解碼
Niemann-Pick disease type C1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
C1型尼曼-皮克病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,C1型尼曼-皮克病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:257220。
C1型尼曼-皮克病基因解碼、基因檢測(cè)有什么用?
選基因解碼項(xiàng)目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。
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