【佳學(xué)基因檢測(cè)】迪克（Miller-Dieker）綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

迪克（Miller-Dieker）綜合征是英文Miller-Dieker syndrome-米勒的中文翻譯。這一疾病又叫做Genee-Wiedemann acrofacial dysostosis；Genee-Wiedemann syndrome；postaxial acrofacial dysostosis (POADS);。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止迪克（Miller-Dieker）綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做迪克（Miller-Dieker）綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

米勒綜合征是一種罕見疾病，主要影響面部和四肢的發(fā)育。該病的嚴(yán)重程度在患病人群中有所不同。 患有米勒綜合癥的兒童在出生時(shí)顴骨發(fā)育不全，小頜畸形?；颊咄窳选⒋搅鸦騼烧呒嬗?。這些異?？深l繁引起患嬰的進(jìn)食問題。由小頜造成的氣道受限，可引起呼吸問題，危及生命。米勒綜合征患者的眼睛向下傾斜，眼瞼外翻，下眼瞼凹口被稱為眼瞼缺損。許多患者耳小，呈杯狀，因中耳缺陷導(dǎo)致的聽力受損（傳導(dǎo)性耳聾）。該病的另一特征是患者有額外的乳頭。米勒綜合征并不影響智力，在交談中，患者說話雖有延遲，但這是由聽力障礙造成的。 米勒綜合征患者的手臂和腿存在各種骨骼異常。最常見的問題是無第五根手指（小指）和腳趾。患者可能有并指或并趾，手或腳部皮膚呈網(wǎng)狀，前臂和小腿骨骼形成異常。米勒綜合征患者存在其它骨骼缺陷，如肋骨或脊柱缺陷。 患者中少見心臟，腎臟，生殖器或胃腸道異常。

佳學(xué)基因Miller-Dieker syndrome-米勒基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

米勒綜合征是一種罕見病;估計(jì)在新生兒中的發(fā)病率不到1/1,000,000。醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道了至少30例。

Miller-Dieker syndrome-米勒致病鑒定基因解碼

DHODH基因突變導(dǎo)致米勒綜合征。該基因編碼了二氫乳清酸脫氫酶。該酶參與產(chǎn)生嘧啶，嘧啶是DNA、RNA和用作細(xì)胞中的能量源的分子例如ATP和GTP的構(gòu)建分子。二氫乳清酸脫氫酶將二氫乳清酸分子轉(zhuǎn)化為乳清酸。隨后，其它酶修飾乳清酸以產(chǎn)生嘧啶。米勒綜合征破壞稱為第一和第二咽弓的結(jié)構(gòu)的發(fā)育。咽弓是五個(gè)配對(duì)結(jié)構(gòu)，在胚胎發(fā)育期間在頭部和頸部的每一側(cè)上形成。這些結(jié)構(gòu)發(fā)展成骨骼，皮膚，神經(jīng)和頭部和頸部的肌肉。第一和第二咽弓發(fā)育成頜、用于咀嚼和面部表情的神經(jīng)和肌肉、中耳中的骨和外耳。不清楚DHODH基因突變究竟如何導(dǎo)致米勒

Miller-Dieker syndrome-米勒基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

迪克（Miller-Dieker）綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，迪克（Miller-Dieker）綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:263750 hpo_id:HP:0000007。

迪克（Miller-Dieker）綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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