【佳學(xué)基因檢測】做戈登霍姆斯綜合癥基因解碼、基因檢測需要到總部嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
戈登霍姆斯綜合癥是英文Gordon Holmes syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止戈登霍姆斯綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)(激素)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做戈登霍姆斯綜合癥基因解碼、基因檢測?
Perrault綜合征是一種性別影響的疾病,其特征在于男性和女性的感覺神經(jīng)性耳聾以及女性的卵巢發(fā)育不全。一些患者還有神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn),包括輕度智力低下和小腦和周圍神經(jīng)系統(tǒng)受累(Pierce等人,2010年總結(jié))。皮爾斯等人。 (2010)指出,Perrault綜合征的臨床異質(zhì)性促使分類為I型,其為靜態(tài)且無神經(jīng)系統(tǒng)疾病,II型為進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病.Perrault Syndrome的遺傳異質(zhì)性也見PRLTS2(614926),由突變引起在染色體5q31上的HARS2基因(600783)中; PRLTS3(614129),由染色體19p13上CLPP基因(601119)的突變引起; PRLTS4(615300),由染色體3p21上LARS2基因(604544)的突變引起;和PRLTS5(616138),由染色體10q24上的C10ORF2基因(606075)突變引起。臨床特征:常染色體隱性遺傳;性腺發(fā)育不全;眼球震顫;原發(fā)性閉經(jīng);循環(huán)促性腺激素水平升高;骨質(zhì)疏松癥;構(gòu)音障礙;痙攣性雙癱;反射減弱;電機(jī)延遲;小腦萎縮;反射消失; Pes cavus; Talipes equinovarus;步態(tài)共濟(jì)失調(diào)。該病臨床表征有:性腺發(fā)育不全;眼球震顫;原發(fā)性閉經(jīng);骨質(zhì)疏松;構(gòu)音障礙;痙攣性雙側(cè)癱瘓;腱反射減弱;運(yùn)動延遲;小腦萎縮;神經(jīng)反射消失;高弓足;馬蹄內(nèi)翻足;步態(tài)共濟(jì)失調(diào)。
佳學(xué)基因Gordon Holmes syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Gordon Holmes syndrome致病鑒定基因解碼
Gordon Holmes syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
戈登霍姆斯綜合癥的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,戈登霍姆斯綜合癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:233400。
做戈登霍姆斯綜合癥基因解碼、基因檢測需要到總部嗎?
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