【佳學(xué)基因檢測(cè)】做線粒體DNA耗盡綜合征12b（心肌病型）常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

線粒體DNA耗盡綜合征12b（心肌病型）常染色體隱性遺傳是英文Mitochondrial DNA depletion syndrome 12b (cardiomyopathic type), autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止線粒體DNA耗盡綜合征12b（心肌病型）常染色體隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病 心血管疾病 眼睛視覺(jué)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做線粒體DNA耗盡綜合征12b（心肌病型）常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

線粒體DNA耗竭綜合征-12是一種常染色體隱性線粒體疾病，其特征在于兒童期緩慢進(jìn)行性肥厚性心肌病和廣泛性骨骼肌病，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)不耐受，并且在一些患者中，肌肉無(wú)力和萎縮。骨骼肌活檢顯示衣衫襤褸的紅色纖維，mtDNA耗盡和異常線粒體的積累（Echaniz-Laguna等，2012總結(jié)）。關(guān)于mtDNA耗竭綜合征的遺傳異質(zhì)性的討論，參見(jiàn)MTDPS1（603041）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;白內(nèi)障;肌肉無(wú)力;肥胖;肥厚型心肌病;乳酸性酸中毒;運(yùn)動(dòng)不寬容;童年發(fā)病。該病臨床表征有：白內(nèi)障；肌無(wú)力；肥胖；肥厚性心肌病；乳酸酸中毒；運(yùn)動(dòng)耐受力。

佳學(xué)基因Mitochondrial DNA depletion syndrome 12b (cardiomyopathic type), autosomal recessive基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Mitochondrial DNA depletion syndrome 12b (cardiomyopathic type), autosomal recessive致病鑒定基因解碼

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常染色體隱性遺傳病

線粒體DNA耗盡綜合征12b（心肌病型）常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，線粒體DNA耗盡綜合征12b（心肌病型）常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615418。

做線粒體DNA耗盡綜合征12b（心肌病型）常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

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