【佳學基因檢測】病竇綜合征3型易感性基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
病竇綜合征3型易感性是英文Sick sinus syndrome 3, susceptibility to的中文翻譯。這一疾病又叫做French type sialuria
Sialuria, French type;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止病竇綜合征3型易感性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當做病竇綜合征3型易感性基因解碼、基因檢測?
唾液酸尿癥是一種影響發(fā)育的罕見病?;純禾焐つw和眼白泛黃(新生兒黃疸),肝脾腫大,小紅細胞性貧血。面部扁平和粗相。暫時發(fā)育遲緩和肌張力減退也有報道。唾液酸尿癥患兒往往有頻繁的上呼吸道感染,脫水和腸胃不適(腸胃炎)。較大的兒童有癲癇發(fā)作和學習困難。一些患兒,智力發(fā)育基本正常。 唾液酸尿癥患者的癥狀差異很大。盡管對該病的長期影響知之甚少,但許多與該病相關(guān)的問題似乎隨著年齡增長而改善,。一些唾液酸尿癥成人患者從未就醫(yī),因為他們的癥狀和體征非常輕微,或沒有與該病相關(guān)的健康問題。
佳學基因Sick sinus syndrome 3, susceptibility to基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
全世界少于10人被診斷患有唾液酸尿癥??赡苡懈嗟牟∪藳]有被診斷出來,因為它的特征變化很大,可能很難檢測。
Sick sinus syndrome 3, susceptibility to致病鑒定基因解碼
GNE基因突變引起唾液酸尿癥。GNE基因編碼了一種遍布全身細胞和組織的酶。該酶參與產(chǎn)生唾液酸的生化途徑,唾液酸是一種單糖,附著于細胞表面上的復(fù)雜分子末端。通過修飾這些分子,唾液酸影響多種細胞功能,包括細胞遷移、粘附、細胞間的信號傳導(dǎo)和炎癥。平衡此酶的產(chǎn)生以確保細胞產(chǎn)生適量的唾液酸。當不再需要唾液酸時,反饋系統(tǒng)會制止酶的合成。和唾液酸相關(guān)的突變破壞了這種反饋機制,導(dǎo)致唾液酸的過量產(chǎn)生。這種單糖在細胞內(nèi)積累,通過尿液中排泄。暫不明確唾液酸在體內(nèi)的積累是如何干擾唾液酸尿癥患者的正常發(fā)育的。
Sick sinus syndrome 3, susceptibility to基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種病癥以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。大多數(shù)報道的病例發(fā)生在沒有家族病史的人中,并且可能是由于基因中的新突變引起的。
病竇綜合征3型易感性的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,病竇綜合征3型易感性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:269921
hpo_id:HP:0000023
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sft/。
病竇綜合征3型易感性基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方,也可以撥打4001601189,同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。
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