【佳學(xué)基因檢測】II型唾液酸貯積病基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
II型唾液酸貯積病是英文Sialidosis, type II的中文翻譯。這一疾病又叫做free sialic acid storage disease
N-acetylneuraminic acid storage disease
NANA storage disease
sialuria, Finnish type;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止II型唾液酸貯積病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做II型唾液酸貯積病基因解碼、基因檢測?
唾液酸貯積癥是一種主要累及神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳性疾病。唾液酸貯積癥患者的癥狀和體征的嚴(yán)重程度差異很大。該病通常分為三種形式:嬰兒型唾液酸貯積癥,薩拉病,中度嚴(yán)重薩拉病。嬰兒型唾液酸貯積癥(ISSD)是該病的最嚴(yán)重形式?;純壕哂袊?yán)重的發(fā)育遲緩,肌張力減退,沒有按預(yù)期速度生長和增加體重(生長遲緩)。他們具有“粗糙”面容、癲癇發(fā)作、骨骼畸形、肝脾腫大、心臟肥大。由于器官肥大、腹水異常積聚導(dǎo)致腹部腫脹?;純撼霈F(xiàn)胎兒水腫,即出生前過多液體在體內(nèi)積聚。這種重癥患兒只能生存到幼兒期。薩拉病是唾液酸貯積癥較輕的形式。薩拉病患兒在出生第一年會出現(xiàn)肌張力減退,繼續(xù)出現(xiàn)漸進(jìn)性神經(jīng)問題。薩拉病的體征和癥狀包括智力殘疾、發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)、肌強(qiáng)直、手足徐動癥。薩拉病患者通常生存到成年。中度嚴(yán)重薩拉病患者癥狀和體征的嚴(yán)重程度介于ISSD和薩拉病之間。
佳學(xué)基因Sialidosis, type II基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
唾液酸貯積病是一種非常罕見的疾病。ISSD在全世界僅有幾十個嬰兒被確診。液酸貯積癥主要發(fā)生在芬蘭和瑞典,據(jù)報道約有150人。一些個體已被確診為患有中度嚴(yán)重唾液酸貯積癥癥
Sialidosis, type II致病鑒定基因解碼
不同類型的唾液酸貯積病都源于SLC17A5基因突變。該基因編碼了唾液酸蛋白(主要位于溶酶體膜上)。溶酶體是一種細(xì)胞內(nèi)隔室,內(nèi)含多種酶,具有溶解或消化的功能,為細(xì)胞內(nèi)的消化器官。在某些蛋白質(zhì)和脂肪被分解時產(chǎn)生游離唾液酸分子(游離唾液酸是指唾液酸不與其它分子結(jié)合),唾液酸蛋白酶將游離唾液酸分子移動到細(xì)胞的其他部分。研究人員認(rèn)為,除了與溶酶體相關(guān)的功能,唾液酸蛋白在腦細(xì)胞中還具有其它功能,但是這些附加的功能尚不明確。SLC17A5基因已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了引起唾液酸貯積病的約20個突變。其中部分突變會導(dǎo)致唾液酸蛋白不能正常
Sialidosis, type II基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
II型唾液酸貯積病的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,II型唾液酸貯積病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:269921
hpo_id:HP:0000023
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sft/。
II型唾液酸貯積病基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。
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