【佳學(xué)基因檢測】做尿素循環(huán)代謝紊亂基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

尿素循環(huán)代謝紊亂是英文Disorder of the urea cycle metabolism的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止尿素循環(huán)代謝紊亂在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做尿素循環(huán)代謝紊亂基因解碼、基因檢測？

術(shù)語“有機酸血癥”或“有機酸尿癥”（OA）適用于以尿液中非氨基有機酸分泌為特征的一組疾病。大多數(shù)有機酸血癥是由氨基酸分解代謝中特定步驟的功能障礙引起的，通常是酶活性不足的結(jié)果。大多數(shù)經(jīng)典的有機酸紊亂是由支鏈氨基酸或賴氨酸的異常氨基酸分解代謝引起的。它們包括楓糖尿?。∕SUD），丙酸血癥，甲基丙二酸血癥（MMA），甲基丙二酸尿癥和高胱氨酸尿癥，異戊酸血癥，生物素 - 無反應(yīng)性3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺陷，3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A（HMG- CoA）裂解酶缺陷，酮硫解酶缺陷和I型谷氨酸血癥（GA I）。受到OA影響的新生兒通常在出生時和生命的最初幾天都很好。通常的臨床表現(xiàn)是中毒性腦病，包括嘔吐，喂食不良，神經(jīng)癥狀如癲癇發(fā)作和異常音調(diào)，以及嗜睡進展至昏迷。在生命的前10天內(nèi)診斷和治療。在年齡較大的兒童或青少年中，不同形式的OA可表現(xiàn)為智力功能喪失，共濟失調(diào)或其他局灶性神經(jīng)系統(tǒng)體征，Reye綜合征，反復(fù)性酮癥酸中毒或精神癥狀。

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尿素循環(huán)代謝紊亂的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，尿素循環(huán)代謝紊亂的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

做尿素循環(huán)代謝紊亂基因解碼、基因檢測方便嗎？

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