【佳學基因檢測】聯(lián)合垂體激素缺乏隱性基因解碼、基因檢測有什么用?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
聯(lián)合垂體激素缺乏隱性是英文Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive的中文翻譯。這一疾病又叫做CMAMMA;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止聯(lián)合垂體激素缺乏隱性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當做聯(lián)合垂體激素缺乏隱性基因解碼、基因檢測?
聯(lián)合丙二酸和甲基丙二酸尿癥(CMAMMA)是以體內(nèi)高水平的丙二酸和甲基丙二酸這些化學物質(zhì)為特征的一種病癥。本病的一個顯著特點是尿液中甲基丙二酸的水平比丙二酸更高,雖然兩者都升高。 CMAMMA的癥狀和體征可始于童年。對于一些兒童,酸的累積將導(dǎo)致血液變得過于酸性(酮酸中毒),導(dǎo)致身體的組織和器官破壞。其他體征和癥狀可包括不隨意肌緊張(肌張力障礙)、弱肌張力(肌張力減退)、發(fā)育遲緩、不能按照預(yù)期速度長高和增重(發(fā)育不良)、低血糖(低血糖癥)和昏迷。一些受影響的孩子頭部尺寸異常地?。ㄐ☆^畸形)。 其他CMAMMA患者在成年之前不出現(xiàn)癥狀和體征。這些人通常存在神經(jīng)問題,如癲癇發(fā)作、記憶力減退、思維能力下降或精神疾病。
佳學基因Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
聯(lián)合丙二酸和甲基丙二酸尿癥似乎是一種罕見的疾病。在科學文獻中已經(jīng)報道了大約十幾個病例。
Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive致病鑒定基因解碼
ACSF3基因突變導(dǎo)致CMAMMA。該基因編碼的酶在脂肪酸形成(合成)中起作用。脂肪酸是用于形成脂肪(脂質(zhì))的結(jié)構(gòu)單元。 ACSF3酶參與將丙二酸轉(zhuǎn)化為丙二酰輔酶A的化學反應(yīng),這是線粒體中脂肪酸合成的第一步。基于該活性,將酶歸類為丙二酰輔酶A合成酶。 ACSF3酶還將甲基丙二酸轉(zhuǎn)化為甲基丙二酸單酰輔酶A,使其也可以歸類為甲基丙二酸單酰輔酶A合成酶。CSAF3基因突變的影響是未知的。研究人員懷疑突變導(dǎo)致生成很少或沒有功能的酶。因此酶不能轉(zhuǎn)化丙二酸和甲基丙二酸,導(dǎo)致它們在體內(nèi)積累。由這些酸的積累導(dǎo)致的器官和組
Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
聯(lián)合垂體激素缺乏隱性的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,聯(lián)合垂體激素缺乏隱性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614265
;hpo_id:HP:0000007。
聯(lián)合垂體激素缺乏隱性基因解碼、基因檢測有什么用?
選基因解碼項目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。
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