【佳學(xué)基因檢測】需要多長時(shí)間可以拿聯(lián)合氧化磷酸化缺陷13型基因解碼、基因檢測報(bào)告？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷13型是英文Combined oxidative phosphorylation deficiency 13的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止聯(lián)合氧化磷酸化缺陷13型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做聯(lián)合氧化磷酸化缺陷13型基因解碼、基因檢測？

COXPD14是一種嚴(yán)重的多系統(tǒng)常染色體隱性遺傳疾病，其特征是全球發(fā)育遲緩，難治性癲癇發(fā)作和乳酸性酸中毒的新生兒發(fā)病。生化研究顯示多種線粒體呼吸酶的缺陷。 1例患者的神經(jīng)病理學(xué)研究顯示層狀皮質(zhì)壞死，Alpers綜合征的特征（203700）（Elo等，2012總結(jié)）。關(guān)于氧化磷酸化缺乏的遺傳異質(zhì)性的討論，參見COXPD1（609060）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;小腦萎縮;血小板減少;貧血;腦萎縮;增加血清乳酸;腦電圖異常;乳酸性酸中毒;氨基酸尿;腦萎縮。該病臨床表征有：小腦萎縮；血小板減少；貧血；腦萎縮；血清乳酸增高；腦電圖異常；乳酸酸中毒；氨基酸尿；腦萎縮。

佳學(xué)基因Combined oxidative phosphorylation deficiency 13基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Combined oxidative phosphorylation deficiency 13致病鑒定基因解碼

Combined oxidative phosphorylation deficiency 13基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷13型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，聯(lián)合氧化磷酸化缺陷13型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614946。

需要多長時(shí)間可以拿聯(lián)合氧化磷酸化缺陷13型基因解碼、基因檢測報(bào)告？

不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速，都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來說，基因檢測的時(shí)間很短。基因解碼因?yàn)闄z測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測，所以需要的時(shí)間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。佳學(xué)基因可以通過網(wǎng)上查詢的方式獲得報(bào)告，將報(bào)告的時(shí)間進(jìn)一步縮短。

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