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遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


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什么樣的人應(yīng)當(dāng)做CATSPER相關(guān)的男性不育基因解碼、基因檢測(cè)


兒茶酚-O-甲基轉(zhuǎn)移酶(COMT; EC 2.1.1.6)是降解兒茶酚胺(例如多巴胺,腎上腺素和去甲腎上腺素),兒茶酚雌激素以及具有兒茶酚結(jié)構(gòu)的各種藥物和物質(zhì)的幾種酶之一。 人的兒茶酚-O-甲基轉(zhuǎn)移酶蛋白由COMT基因編碼。 產(chǎn)生COMT的兩種同種型:可溶性短型(S-COMT)和膜結(jié)合長(zhǎng)型(MB-COMT)。 由于兒茶酚胺的調(diào)節(jié)在許多醫(yī)療條件下受損:一些藥物靶向COMT以改變其活性并因此改變兒茶酚胺的可用性。 COMT于1957年由生物化學(xué)家Julius Axelrod新穎發(fā)現(xiàn)。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,CATSPER相關(guān)的男性不育的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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