【佳學基因檢測】膀胱移行細胞癌體細胞型基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

膀胱移行細胞癌體細胞型是英文Bladder cancer, transitional cell, somatic的中文翻譯。這一疾病又叫做BIOT ；BTD deficiency ；carboxylase deficiency, multiple, late-onset ；late-onset biotin-responsive multiple carboxylase deficiency ；late-onset multiple carboxylase deficiency ；multiple carboxylase deficiency, late-onset;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止膀胱移行細胞癌體細胞型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做膀胱移行細胞癌體細胞型基因解碼、基因檢測？

生物素酰胺酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，其中身體不能再回收維他命生物素。如果這種疾病不被識別和治療，其體征和癥狀通常出現(xiàn)在生命的最初幾個月內，雖然它也可以在兒童后期變得明顯。生物素酰胺酶缺乏癥的更嚴重形式可以引起癲癇，弱肌張力（低張力），呼吸問題，聽力和視覺喪失，運動和平衡問題（共濟失調），皮疹，脫發(fā)（脫發(fā)）和稱為念珠菌病的真菌感染。受累的兒童也推遲了發(fā)育。終生治療可以防止這些并發(fā)癥發(fā)生或改善它們，如果他們已經發(fā)展。部分生物素酰胺酶缺乏癥是這種疾病的一種較溫和的形式。沒有治療，受累的兒童可能會出現(xiàn)肌張力減退，皮疹和脫發(fā)，但這些問題可能只出現(xiàn)在疾病，感染或其他壓力時期。

佳學基因Bladder cancer, transitional cell, somatic基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析

嚴重的或部分生物素酰胺酶缺乏癥發(fā)生在約60,000新生兒中的1人。

Bladder cancer, transitional cell, somatic致病鑒定基因解碼

BTD基因中的突變導致生物素酰胺酶缺乏癥。BTD基因編碼稱為生物素酶的酶。該酶再循環(huán)生物素，一種在食物如肝臟，蛋黃和牛奶中發(fā)現(xiàn)的B族維生素。生物素化酶除去與食物中蛋白質結合的生物素，使維生素處于游離（未結合）狀態(tài)。稱為生物素依賴性羧化酶的酶需要游離生物素來分解脂肪，蛋白質和碳水化合物。因為這些酶中的幾種在生物素酰胺酶缺陷中受損，所以該情況是多種羧化酶缺乏的形式。BTD基因中的突變降低或消除了生物素酶的活性。當生物素酰胺酶的活性降低至小于正常值的10％時，產生嚴重的生物素酶缺陷。當生物素酰胺酶活性降低至正常

Bladder cancer, transitional cell, somatic基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

該疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的BTD基因的兩個拷貝都具有突變。生物素酶缺陷患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不具有與病癥相關的任何健康問題。

膀胱移行細胞癌體細胞型的數(shù)據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，膀胱移行細胞癌體細胞型的數(shù)據庫代碼是omim_id:253260 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/biotin/。

膀胱移行細胞癌體細胞型基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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