【佳學(xué)基因檢測(cè)】做阿立哌唑反應(yīng)-毒性/ADR基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
阿立哌唑反應(yīng)-毒性/ADR是英文aripiprazole response - Toxicity/ADR的中文翻譯。這一疾病又叫做Argininosuccinate lyase deficiency
;argininosuccinic acidemia
;Argininosuccinicaciduria
;argininosuccinyl-CoA lyase deficiency
;arginosuccinase deficiency
;ASA
;ASAuria
;ASL deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止阿立哌唑反應(yīng)-毒性/ADR在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做阿立哌唑反應(yīng)-毒性/ADR基因解碼、基因檢測(cè)?
精氨基琥珀酸尿癥是一種導(dǎo)致氨在血液中積累的遺傳性疾病。蛋白質(zhì)在體內(nèi)分解形成的氨的水平太高時(shí)是有毒的。神經(jīng)系統(tǒng)對(duì)過(guò)量的氨特別敏感。精氨基琥珀酸尿癥通常在出生后的最初幾天變得明顯。患有精氨基琥珀酸尿癥的嬰兒可能缺乏能量(嗜睡)或不愿吃飯,并且呼吸頻率或體溫不受控。一些有這種疾病的嬰兒會(huì)出現(xiàn)癲癇或異常身體動(dòng)作,或進(jìn)入昏迷。精氨基琥珀酸尿癥的并發(fā)癥可包括發(fā)育遲緩和智力殘疾。還可以看到進(jìn)行性肝損傷、皮膚損傷和脆性毛發(fā)?;蛘?,個(gè)體可能遺傳輕度形式的病癥,輕度形式中氨只在疾病或其他應(yīng)激期間在血流中積累。
佳學(xué)基因aripiprazole response - Toxicity/ADR基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
精氨基琥珀酸尿癥在新生兒中的患病率約為1/70,000。
aripiprazole response - Toxicity/ADR致病鑒定基因解碼
ASL基因中的突變引起精氨基琥珀酸尿癥。精氨基琥珀酸尿癥屬于一類稱為尿素循環(huán)障礙的遺傳疾病。尿素循環(huán)是在肝細(xì)胞中發(fā)生的一系列反應(yīng)。它處理身體使用蛋白質(zhì)時(shí)產(chǎn)生的過(guò)量氮,以產(chǎn)生被腎臟排泄的尿素。在精氨基琥珀酸尿癥患者中,在尿素循環(huán)中開(kāi)始特異性反應(yīng)的酶被損壞或缺失。尿素循環(huán)不能正常進(jìn)行,氮以氨的形式積聚在血液中。氨尤其對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)有害,因此精氨基琥珀酸尿癥會(huì)引起神經(jīng)學(xué)問(wèn)題以及最終對(duì)肝的損害。
aripiprazole response - Toxicity/ADR基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
阿立哌唑反應(yīng)-毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,阿立哌唑反應(yīng)-毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:207900
;hpo_id:HP:0000007
;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/args-aciduria/。
做阿立哌唑反應(yīng)-毒性/ADR基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎?
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