【佳學(xué)基因檢測】如何做精氨酸甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶缺乏基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
精氨酸甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶缺乏是英文arginine:glycine amidinotransferase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做ARG1 deficiency
;Arginase Deficiency Disease
;Argininemia
;Hyperargininemia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止精氨酸甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做精氨酸甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶缺乏基因解碼、基因檢測?
精氨酸酶缺乏癥是一種遺傳性疾病,其導(dǎo)致精氨酸(蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)單元)和氨在血液中逐漸累積。蛋白質(zhì)在體內(nèi)分解時形成的氨水平太高時是有毒的。神經(jīng)系統(tǒng)對過量的氨特別敏感。精氨酸酶缺乏癥通常在約3歲時開始顯現(xiàn)。它通常表現(xiàn)為由肌肉異常緊張(痙攣)引起的僵硬,特別是腿部。其他癥狀可能包括生長緩慢、發(fā)育遲緩和最終喪失發(fā)育標(biāo)志、智力殘疾、癲癇發(fā)作、震顫,以及平衡和協(xié)調(diào)的困難(共濟失調(diào))。偶爾,高蛋白餐或由疾病引起的壓力或沒有食物(禁食)的時期可能導(dǎo)致氨在血液中快速積累。氨的這種快速增加可導(dǎo)致易怒、拒絕進食和嘔吐。在一些患者中,精氨酸酶缺乏癥的體征和癥狀可能不太嚴(yán)重,并且可能直到生命后期才出現(xiàn)。
佳學(xué)基因arginine:glycine amidinotransferase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
精氨酸酶缺乏癥是一種非常罕見的疾?。粨?jù)估計每30萬至100萬人中有一人患病。
arginine:glycine amidinotransferase deficiency致病鑒定基因解碼
ARG1基因中的突變導(dǎo)致精氨酸酶缺乏癥。精氨酸酶缺乏癥屬于稱為尿素循環(huán)障礙的一類遺傳疾病。尿素循環(huán)是在肝細(xì)胞中發(fā)生的一系列反應(yīng)。該循環(huán)處理當(dāng)?shù)鞍踪|(zhì)被身體使用時產(chǎn)生的過量氮,以產(chǎn)生被腎臟排泄的尿素。ARG1基因編碼了精氨酸酶。該酶控制尿素循環(huán)的最后步驟,其通過從精氨酸除去氮而產(chǎn)生尿素。在精氨酸酶缺乏癥的人中,精氨酸酶損傷或缺失,精氨酸沒有被正確分解。結(jié)果,尿素不能正常產(chǎn)生,過量的氮以氨的形式積聚在血液中。氨和精氨酸的積累導(dǎo)致神經(jīng)學(xué)問題和精氨酸酶缺乏癥的其它體征和癥狀。
arginine:glycine amidinotransferase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著患者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
精氨酸甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶缺乏的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,精氨酸甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶缺乏的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:207800
;hpo_id:HP:0000007
;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arg1/。
如何做精氨酸甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶缺乏基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。
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