【佳學(xué)基因檢測(cè)】做腺苷脫氨酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

腺苷脫氨酶缺乏癥是英文adenosine deaminase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做ADA2 deficiency ；childhood-onset polyarteritis nodosa ；DADA2 ；deficiency of ADA2 ；Sneddon syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止腺苷脫氨酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腺苷脫氨酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

腺苷脫氨酶2（ADA2）缺乏癥是以各種組織，特別是血管（血管炎）的異常炎癥為特征的病癥。體征和癥狀可以從幼兒到成年的任何時(shí)間開始出現(xiàn)。疾病的嚴(yán)重性也不同，即使在同一家族的受累者中。炎癥是對(duì)損傷和外來侵入物（例如細(xì)菌）的正常免疫系統(tǒng)反應(yīng)。然而ADA2缺乏癥中發(fā)生的不可控的炎癥可損傷身體許多的組織和器官，包括皮膚、胃腸系統(tǒng)、腎臟和神經(jīng)系統(tǒng)。根據(jù)炎癥的嚴(yán)重程度和位置，該病癥可引起殘疾或危及生命。已經(jīng)在ADA2缺陷的人中出現(xiàn)的特征包括間歇性發(fā)燒，意味著反反復(fù)燒；網(wǎng)狀、斑駁的皮膚變色區(qū)域，稱為網(wǎng)狀青斑；腫大的肝和脾（肝脾腫大）；以及反復(fù)性中風(fēng)影響大腦結(jié)構(gòu)，可以出現(xiàn)在生命的最初幾年。 ADA2缺乏可在一些個(gè)體中引起輕度免疫系統(tǒng)異常，但通常與細(xì)菌和病毒感染的顯著增加的風(fēng)險(xiǎn)不相關(guān)。ADA2缺乏癥有時(shí)被認(rèn)為是動(dòng)脈炎結(jié)節(jié)（PAN）的一種，該病可引起全身的血管炎癥（系統(tǒng)性血管炎）。然而并不是所有的研究人員都將ADA2缺乏癥分類為一種PAN類型。

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佳學(xué)基因adenosine deaminase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中僅報(bào)道了幾十個(gè)患有ADA2缺乏癥的個(gè)體。然而，研究人員懷疑它可能不是一種罕見的疾病。他們正在努力確定ADA2缺乏癥是否可以歸為其他更常見的發(fā)病原體未知的血管炎和中風(fēng)中的一種。

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ADA2缺乏癥是由CECR1基因的突變引起的。該基因編碼腺苷脫氨酶2。研究表明，該酶在保持血管壁內(nèi)壁完整性中起重要作用，它似乎還參與某些免疫系統(tǒng)細(xì)胞（包括巨噬細(xì)胞）的生長和發(fā)育。巨噬細(xì)胞是在炎癥中起關(guān)鍵作用的白細(xì)胞類型。一些巨噬細(xì)胞是促炎的，意味著它們促進(jìn)炎癥，而其他是消炎的，這意味著它們減少炎癥。CECR1基因的突變嚴(yán)重降弱或消除腺苷脫氨酶2的功能。研究人員還不能有效理解喪失酶的功能如何導(dǎo)致ADA2缺乏癥的特征。他們推測(cè)缺乏這種酶可能破壞各種組織中促炎和抗炎巨噬細(xì)胞之間的平衡，導(dǎo)致異常炎癥。該酶在維持血

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該病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性病癥的個(gè)體的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變的基因，但它們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

腺苷脫氨酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腺苷脫氨酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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