【佳學(xué)基因檢測(cè)】假性醛固酮減少癥2型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

假性醛固酮減少癥2型是英文pseudohypoaldosteronism type 2的中文翻譯。這一疾病又叫做;PHAⅡ, Gordon綜合征, 家族性高血鉀高血壓, Familialhyperkalemiaandhypertension。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止假性醛固酮減少癥2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做假性醛固酮減少癥2型基因解碼、基因檢測(cè)？

盡管腎小球?yàn)V過率（GFR）正常，但假性高脂血癥II型（PHAII）的特征在于高血壓和高鉀血癥。兒童和成人的其他相關(guān)發(fā)現(xiàn)包括高氯血癥，代謝性酸中毒和抑制血漿腎素水平。醛固酮水平是可變的，但考慮到高鉀血癥的程度相對(duì)較低（血清鉀升高是醛固酮分泌的有效刺激）。高鈣尿癥有很好的描述。臨床特征：高血壓;代謝性酸中毒;高鉀血癥;假性;高氯血癥。該病臨床表征有：高血壓；代謝性酸中毒；高鉀血癥；假性醛固酮減少癥；高氯血癥。

佳學(xué)基因pseudohypoaldosteronism type 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

pseudohypoaldosteronism type 2的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，假性醛固酮減少癥2型的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:614492；ICD編碼是I15.1

假性醛固酮減少癥2型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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