【佳學基因檢測】CHRNA1相關的先天性重癥肌無力綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

CHRNA1相關的先天性重癥肌無力綜合征是英文CHRNA1-Related Congenital Myasthenic Syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, and skeletal dysplasia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止CHRNA1相關的先天性重癥肌無力綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于肺-呼吸病 ；腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做CHRNA1相關的先天性重癥肌無力綜合征基因解碼、基因檢測？

CHOPS綜合征是涉及多個從出生時即存在（先天性）的異常的病癥?！癈HOPS”是一系列特征性病癥的首字母縮寫，包括認知損害、粗糙的面部特征、心臟缺陷、肥胖、肺病、身材矮小和骨骼異常。 CHOPS綜合征的兒童患有智力殘疾和技能發(fā)育遲緩，如坐和走。特征性面容包括圓圓的臉、濃密的頭發(fā)、于中間長在一起的濃眉（連眉）、寬間距且凸出的眼睛、長睫毛、短鼻、和下彎的嘴角。 大多數(shù)患者出生時發(fā)生的心臟缺陷稱為動脈導管未閉（PDA）。動脈導管是連接主動脈和肺動脈兩個主要動脈之間的管道。該連接在胎兒發(fā)育過程中開放，正常情況下于出生后不久關閉。然而，PDA嬰兒的動脈導管保持開放狀態(tài)或關閉延遲。若不治療，這種心臟缺陷可導致嬰兒呼吸急促、喂養(yǎng)不良、增重緩慢，在嚴重的情況下可以導致心臟衰竭。CHOPS綜合征患兒有時還可發(fā)生多重心臟異常。除了PDA，患者可能有室間隔缺損，即分隔心臟左右兩側(cè)腔室的肌壁（室間隔）缺損。 CHOPS綜合征患者有咽喉和呼吸道異常，入睡時可造成短暫性的呼吸停止（阻塞性睡眠呼吸暫停）。這些異常也可能導致患者意外將食物或液體吸入肺部，導致潛在的威脅生命的細菌性肺部感染（吸入性肺炎）和慢性肺疾病。97％的患者比他們的同齡人更矮，且相對于自身身高超重。他們也有骨骼異常，包括短的手指腳趾（短指）和形狀異常的脊骨（椎體）。CHOPS綜合征的其他特征還可包括頭?。ㄐ☆^畸形）、聽力損失、晶狀體渾濁（白內(nèi)障）和單一馬蹄形腎，男性患者可發(fā)生睪丸未降（隱睪）。

佳學基因CHRNA1-Related Congenital Myasthenic Syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

CHOPS綜合征是一種罕見病，其患病率未知。在醫(yī)學文獻中僅有少數(shù)受累者。

CHRNA1-Related Congenital Myasthenic Syndrome致病鑒定基因解碼

CHOPS綜合征由AFF4基因突變引起。該基因編碼了超延伸復合物（SEC）的一部分。在胚胎發(fā)育過程中，SEC參與轉(zhuǎn)錄過程，這是基因生產(chǎn)蛋白質(zhì)的先進步。在轉(zhuǎn)錄過程中通常發(fā)生暫停后需重新啟動某些基因的轉(zhuǎn)錄，SEC有助于確保在出生前此過程的順利進行。認為AFF4基因突變導致AFF4蛋白質(zhì)在不再需要的時候不分解。過量的AFF4蛋白干擾轉(zhuǎn)錄中的正常停頓。轉(zhuǎn)錄異常調(diào)節(jié)導致多器官和組織發(fā)育中的問題，導致CHOPS綜合征的體征和癥狀。

CHRNA1-Related Congenital Myasthenic Syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

CHOPS綜合征以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。這種病癥的已知病例來自在生殖細胞（卵或精子）形成期間或早期胚胎發(fā)育中發(fā)生的基因中的新的（De novo）突變。受累者沒有家族病史。

CHRNA1相關的先天性重癥肌無力綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，CHRNA1相關的先天性重癥肌無力綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

CHRNA1相關的先天性重癥肌無力綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)