【佳學基因檢測】做β-肌聚糖病基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

β-肌聚糖病是英文Beta-sarcoglycanopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做BPAN ；NBIA5 ；neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ；SENDA ；static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止β-肌聚糖病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于肺-呼吸病 ；腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做β-肌聚糖病基因解碼、基因檢測？

β-螺旋槳蛋白相關(guān)神經(jīng)變性（BPAN）是一種損害神經(jīng)系統(tǒng)并且是進行性的疾病，這意味著它逐漸惡化。受累者會在大腦中形成鐵的積聚，這可以通過醫(yī)學成像看到。出于這個原因，BPAN被歸類為一種稱為神經(jīng)退行性疾病和腦鐵蓄積（NBIA）的疾病，盡管鐵的積累可能直到疾病晚期才會發(fā)生。許多患有BPAN的人在嬰兒期或早期開始反復性癲癇發(fā)作（癲癇）童年。即使在同一個體中，這種疾病也可能發(fā)生幾種不同類型的癲癇發(fā)作。通常發(fā)生的先進種類型是高熱癲癇發(fā)作，這是由高燒引發(fā)的。受累者也可以經(jīng)歷全身性強直 - 陣攣性發(fā)作（也稱為巨大癲癇發(fā)作）。這種類型的癲癇發(fā)作會影響整個身體，導致肌肉僵硬，抽搐和意識喪失。在這種疾病中可能發(fā)生的其他癲癇發(fā)作類型包括短暫的意識喪失，可能具有凝視咒語或做白日夢（缺乏癲癇發(fā)作，也稱為小發(fā)作），肌肉緊張發(fā)作突然發(fā)作（失調(diào)性癲癇發(fā)作），不自主肌肉抽搐（肌陣攣性癲癇發(fā)作），或稱為癲癇痙攣的更明顯的運動。有些人的癲癇發(fā)作模式類似于癲癇綜合征，如西綜合征或Lennox-Gastaut綜合征?；加蠦PAN的兒童也有智力殘疾，發(fā)育遲緩，包括詞匯和語言產(chǎn)生重大問題（表達語言），以及協(xié)調(diào)運動困難（共濟失調(diào)）。共濟失調(diào)會影響走路和執(zhí)行精細運動技能的能力，例如使用器具。受累者可以進行行為改變，通常與稱為Rett綜合征的疾病的特征進行比較。這些特征包括反復的手擰或緊握（刻板的手部動作）;磨牙（磨牙癥）;睡眠障礙;自閉癥譜系障礙的溝通和社交互動特征問題。在青春期后期或成年早期，患有BPAN的個體可能開始逐漸喪失智力功能（認知能力下降），這可能導致思維和推理能力的嚴重喪失（癡呆）。運動也出現(xiàn)了更嚴重的問題，包括肌張力障礙和帕金森病。肌張力障礙是一種以無意識，持續(xù)的肌肉收縮為特征的疾病。在BPAN中，肌張力障礙通常始于手臂。帕金森癥可能包括異常緩慢的運動（運動遲緩），僵硬，震顫，無法保持身體直立和平衡（姿勢不穩(wěn)定），以及可能導致反復跌倒的洗牌行走.BPAN患者的生命周期各不相同。通過適當管理他們的體征和癥狀，受累者可以活到中年。死亡可能是由癡呆癥或運動問題的并發(fā)癥引起的，例如跌倒或吞咽困難（吞咽困難）可導致細菌性肺部感染，稱為吸入性肺炎。β-螺旋槳蛋白相關(guān)神經(jīng)變性（BPAN）是一種損害神經(jīng)系統(tǒng)的進行性疾病。可以用醫(yī)學影像觀察到受累者大腦中出現(xiàn)鐵累積。由于這個原因，BPAN被分類為神經(jīng)退行性腦損傷（NBIA）——盡管鐵的累積可能不會持續(xù)到疾病的晚期。許多BPAN患者在嬰兒期或幼兒期開始出現(xiàn)反復性癲癇（癲癇）。在同一患該病的個體中也可發(fā)生幾種不同類型的癲癇發(fā)作。發(fā)生的先進種類型通常是由高燒引起的發(fā)熱性驚厥。受累者可能出現(xiàn)廣泛的強直陣攣性癲癇發(fā)作（也稱為癲癇發(fā)作）。這種癲癇發(fā)作會影響整個身體，引起肌肉僵直，抽搐和意識喪失?？赡艹霈F(xiàn)的其他癲癇發(fā)作類型包括：眩暈或小癲癇發(fā)作，突發(fā)性肌肉緊張（肌張力障礙），非自主肌肉抽搐肌陣攣性發(fā)作（或稱為癲癇性痙攣）。一些個體類似癲癇綜合征，如西綜合征或Lennox-Gastaut綜合征。BPAN患兒也有智力障礙，發(fā)育延遲，包括詞匯和語言（表現(xiàn)語言）的重大障礙，以及協(xié)調(diào)運動的困難（共濟失調(diào)）。共濟失調(diào)可影響行走能力，執(zhí)行精細運動技能，如使用器具。受累者可能有行為變化，通常與Rett綜合征的特征進行區(qū)分。在青春期后期或成年早期，患有BPAN的個體可能開始逐漸喪失智力功能（認知衰退），導致思維和推理能力（癡呆）嚴重喪失。動作問題也日益惡化，包括肌張力障礙和帕金森綜合癥。肌張力障礙是一種以無意識，持續(xù)的肌肉收縮為特征的病癥。在BPAN中，肌張力障礙常常開始于手臂。帕金森綜合征可能包括異常緩慢的運動（運動遲緩），僵硬，震顫，無法保持身體直立和平衡（姿勢不穩(wěn)定），以及可能導致反復性跌倒的“ shuffling walk” 。BPAN患者的壽命有所不同。其體征和癥狀如果受到適當?shù)墓芾?，可以活?中年。其死亡可能由癡呆癥或運動問題的并發(fā)癥引起，例如跌倒導致受傷或吞咽困難引起肺部細菌感染，導致吸入性肺炎。

佳學基因Beta-sarcoglycanopathy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

BPAN是一種罕見的疾病。其患病率尚不清楚，但據(jù)認為占所有NBIA疾病病例的1％至2％。在醫(yī)學文獻中已經(jīng)描述了大約100個受累者。一些根據(jù)其體征和癥狀被診斷出患有智力殘疾或早發(fā)性帕金森癥的人后來發(fā)現(xiàn)在進行基因檢測時患有BPAN。

Beta-sarcoglycanopathy致病鑒定基因解碼

BPAN是由WDR45基因突變引起的。該基因編碼WIPI4蛋白。 WIPI4具有類似七葉螺旋槳的特征結(jié)構(gòu)，從中可以得出疾病的名稱。 WIPI4蛋白參與一個叫做自噬的過程，它有助于從細胞中清除不需要的物質(zhì)，包括過量的鐵蛋白（鐵儲存蛋白）。在BPAN患者中發(fā)現(xiàn)的大多數(shù)WDR45基因突變導致沒有功能性WIPI4蛋白。結(jié)果，自噬過程受損，使得細胞在去除受損細胞結(jié)構(gòu)和廢物材料方面效率降低。研究人員認為，神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）可能特別容易受到自噬受損的影響，因為它們具有較長的延伸（軸突和樹突），使得將這些廢物從這些結(jié)構(gòu)運

Beta-sarcoglycanopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

該疾病以X連鎖顯性模式遺傳。與該病癥相關(guān)的基因位于X染色體上，X染色體是兩條性染色體之一。在雌性（具有兩條X染色體）中，每個細胞中基因的兩個拷貝之一中的突變足以引起該疾病。在雄性（只有一條X染色體）中，每個細胞中少有一個基因拷貝的突變會導致這種疾病。 X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。在大多數(shù)X連鎖的顯性疾病中，男性比女性經(jīng)歷更嚴重的癥狀。雖然在BPAN中情況并非總是如此，但大多數(shù)患有這種疾病的人都是女性，可能是因為受影響的男性數(shù)量較少，直到出生為止。幾乎所有BPAN病例都是由基

β-肌聚糖病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，β-肌聚糖病的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

做β-肌聚糖病基因解碼、基因檢測需要多少錢？

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