【佳學基因檢測】肺栓塞的預防控制基因檢測的必要性

《肺栓塞的預防控制基因檢測》維生素K拮抗劑（VKAs）的日劑量可能有所不同，其范圍取決于各種相關因素。對維生素K拮抗劑的低反應性（定義為未能達到目標國際標準化比率[INR]）與維生素K環(huán)氧化物還原酶氧化酶復合物基因（VKORC1）的多態(tài)性有關。一種在人群中廣泛存在的啟動子單核苷酸多態(tài)性（VKORC1-1639 G>A，rs17878363）會損害VKORC1的表達，并決定靶INR的個體間變異性。《肺栓塞的預防控制基因檢測》研究了57名接受口服抗凝治療的患者，包括50名服用乙酰香豆醇（平均劑量：5.7+/-2.3 mg/天）和7名服用華法林（平均劑量：9.6+/-4.2 mg/天）的受試者。口服抗凝劑治療的適應癥如下：深靜脈血栓形成（N=23）；肺栓塞（N=20）；動脈血栓形成（N=5）；沖程（N=4）；心房顫動伴短暫性腦缺血發(fā)作（N=2）和多發(fā)血栓栓塞事件史（N=3）。使用DNA測序基因檢測方法鑒定VKORC1基因組變異。突變等位基因（VKORC1-1639A）的患病率為41%。VKORC1-1639G等位基因攜帶者需要比非攜帶者（4.1+/-3.3 mg；P<0.001）更高的每日乙酰香豆醇劑量（5.9+/-1.9 mg）。5名低應答者（使用VKAs標準劑量要求未能達到目標INR）均為1639G等位基因純合。在年齡、性別和體重指數方面，低反應者與良好反應者沒有差異?！斗嗡ㄈ念A防控制基因檢測》的發(fā)現表明了藥物遺傳學檢測的潛在益處，并提供證據表明VKORC1-1639 G>A基因多態(tài)性至少可以部分解釋對乙酰香豆醇的低反應性。