【佳學(xué)基因檢測】常染色體隱性多囊腎病基因解碼、基因檢測的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

常染色體隱性多囊腎病是英文Autosomal recessive polycystic kidney disease的中文翻譯。這一疾病又叫做;常染色體隱性遺傳性多囊腎。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止常染色體隱性多囊腎病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于肺-呼吸病 ；腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體隱性多囊腎病基因解碼、基因檢測？

常染色體隱性遺傳性多囊腎病（ARPKD）屬于一組先天性肝腎纖維囊性綜合征，是兒童腎臟和肝臟相關(guān)發(fā)病率和死亡率顯著的原因。 ARPKD的大多數(shù)人經(jīng)常出現(xiàn)在新生兒期，回聲擴(kuò)大的腎臟。腎病的特征在于腎病，高血壓和不同程度的腎功能障礙。超過50％的ARPKD兒童在出生后的先進(jìn)個(gè)十年內(nèi)進(jìn)展到終末期腎?。‥SRD）; ESRD可能需要腎移植。羊水過少引起的肺發(fā)育不全發(fā)生在許多受影響的嬰兒身上。大約30％的這些嬰兒在新生兒期或出生后先進(jìn)年死于呼吸功能不全或疊加性肺部感染。隨著新生兒呼吸支持和腎臟替代療法，這些嬰兒的長期存活率已提高到80％以上。肝膽疾病的特征是肝腫大，脾腫大，上行性膽管炎和進(jìn)行性門靜脈高壓的風(fēng)險(xiǎn)。在賊初的介紹中，大約40％-60％的嬰兒由于肝內(nèi)（有時(shí)是肝外）膽管擴(kuò)張而導(dǎo)致肝腫大導(dǎo)致肝臟腫大。高達(dá)70％的受影響個(gè)體，包括經(jīng)典呈現(xiàn)的長期幸存者和主要表現(xiàn)為肝膽疾病的人，由于進(jìn)行性門靜脈纖維化而發(fā)展為門靜脈高壓;食管靜脈曲張出血有助于該疾病的發(fā)病率和死亡率。由于膽管擴(kuò)張和膽汁流動(dòng)停滯，受影響個(gè)體的一部分將發(fā)生反復(fù)性或持續(xù)性細(xì)菌性上行性膽管炎。在新生兒期存活的受影響個(gè)體越來越多，賊終需要門體分流術(shù)或肝移植治療門靜脈高壓癥或膽管炎的并發(fā)癥。盡管ARPKD的經(jīng)典新生兒呈現(xiàn)方式，但年齡存在顯著差異，并且出現(xiàn)與腎和膽道異常相關(guān)程度相關(guān)的臨床癥狀。臨床特征：常染色體隱性遺傳;低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;凹陷的鼻脊;高血壓;周圍纖維化;肝囊腫;門脈高壓;羊水過少;胰腺囊腫;脾腫大;脫水;波特相;食管靜脈曲張;肺發(fā)育不全;肝腫大。該病臨床表征有：低位后旋轉(zhuǎn)耳；鼻嵴凹陷；高血壓；門脈周圍纖維化；肝囊腫；門脈高壓癥；羊水過少；胰腺囊腫；脾腫大；脫水；波特相面容；食管靜脈曲張；肺發(fā)育不良；肝臟腫大。

佳學(xué)基因Autosomal recessive polycystic kidney disease基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Autosomal recessive polycystic kidney disease致病鑒定基因解碼

Autosomal recessive polycystic kidney disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Autosomal recessive polycystic kidney disease的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體隱性多囊腎病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:263200；ICD編碼是Q61.1

常染色體隱性多囊腎病基因解碼、基因檢測的報(bào)告看得懂嗎？

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