【佳學(xué)基因檢測(cè)】肺表面活性劑代謝功能障礙4型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

肺表面活性劑代謝功能障礙4型是英文Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止肺表面活性劑代謝功能障礙4型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于肺-呼吸病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肺表面活性劑代謝功能障礙4型基因解碼、基因檢測(cè)？

關(guān)于肺表面活性物質(zhì)代謝功能障礙的遺傳異質(zhì)性的一般表型描述和討論，參見SMDP1（265120）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;呼吸窘迫;呼吸急促;呼吸衰竭;呼吸困難;脫屑性間質(zhì)性肺炎;肺泡蛋白沉積癥;間質(zhì)性肺病。該病臨床表征有：呼吸窘迫；呼吸過速；呼吸衰竭；呼吸困難；脫屑間質(zhì)性肺炎；肺泡蛋白沉積癥；間質(zhì)性肺疾病。

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常染色體隱性遺傳病

肺表面活性劑代謝功能障礙4型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肺表面活性劑代謝功能障礙4型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:610921。

肺表面活性劑代謝功能障礙4型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)