【佳學(xué)基因檢測】肺表面活性劑代謝功能障礙5型基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

肺表面活性劑代謝功能障礙5型是英文Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止肺表面活性劑代謝功能障礙5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于肺-呼吸病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肺表面活性劑代謝功能障礙5型基因解碼、基因檢測？

肺泡蛋白沉積癥（PAP）是一種罕見的肺部疾病，其中表面活性物質(zhì)衍生的脂蛋白在肺泡內(nèi)積聚過多，引起嚴(yán)重的呼吸窘迫。已經(jīng)描述了三種形式的PAP：遺傳性（通常是先天性），繼發(fā)性和后天性。遺傳性PAP與CSF2RA基因或編碼表面活性蛋白的基因的突變有關(guān)。繼發(fā)性PAP在肺泡巨噬細(xì)胞數(shù)量減少或功能受損的情況下發(fā)展，并且與吸入無機粉塵（二氧化硅）或有毒煙霧，血液系統(tǒng)惡性腫瘤，藥理學(xué)免疫抑制，感染和CSF2RB（138960）受損表達(dá)有關(guān)。獲得性PAP（610910）是賊常見的形式，通常發(fā)生在成人中并且是由中和CSF2的自身抗體引起的（138960）（Martinez-Moczygemba等，2008）。對于一般的表型描述和對先天性遺傳異質(zhì)性的討論肺表面活性物質(zhì)代謝紊亂，見SMDP1（265120）。該病臨床表征有：呼吸過速；肺泡蛋白沉積癥；肺泡蛋白沉積癥。

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肺表面活性劑代謝功能障礙5型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肺表面活性劑代謝功能障礙5型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

肺表面活性劑代謝功能障礙5型基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

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