【佳學(xué)基因檢測】肺表面活性劑代謝功能障礙3型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

肺表面活性劑代謝功能障礙3型是英文Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止肺表面活性劑代謝功能障礙3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于肺-呼吸病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肺表面活性劑代謝功能障礙3型基因解碼、基因檢測？

表面活性蛋白C（SPC）缺乏癥是一種罕見的常染色體顯性疾病，與進(jìn)行性呼吸功能不全和肺部疾病相關(guān)，具有可變的臨床過程。假設(shè)該病癥的病理生理學(xué)涉及結(jié)構(gòu)缺陷型SPC蛋白的細(xì)胞內(nèi)積累（Thomas等，2002）。關(guān)于肺表面活性劑代謝功能障礙的一般表型描述和遺傳異質(zhì)性的討論，參見SMDP1（265120）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;紫紺;呼吸窘迫;呼吸急促;呼吸困難;不有效外顯率;間質(zhì)性肺炎;肺泡蛋白沉積癥;間質(zhì)性肺病。該病臨床表征有：紫紺；呼吸窘迫；呼吸過速；呼吸困難；間質(zhì)性肺炎；肺泡蛋白沉積癥；間質(zhì)性肺疾病。

佳學(xué)基因Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3致病鑒定基因解碼

Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

肺表面活性劑代謝功能障礙3型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肺表面活性劑代謝功能障礙3型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:610913。

肺表面活性劑代謝功能障礙3型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)