【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇cri-du-chat綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

cri-du-chat綜合征是英文Cri-du-Chat Syndrome的中文翻譯，又譯為貓叫綜合征。當(dāng)患者在，出生時(shí)出現(xiàn)尖銳的哭聲、小頭畸形、眼距過(guò)寬和突出的鼻梁時(shí)，兒科或者是婦產(chǎn)科大夫通常會(huì)懷疑病人罹患 Cri-du-chat 綜合征。疑似診斷可以用基因檢測(cè)中的核型分析以確認(rèn) 5 號(hào)染色體短臂 (5p-) 中大于 10 Mb 的缺失。 在較小缺失的情況下，有必要使用其他分子技術(shù)，例如熒光原位雜交、多重連接依賴性探針擴(kuò)增 (MLPA) 或基因組陣列。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

貓叫綜合征的基他英文表達(dá)形式	貓叫綜合征基因檢測(cè)項(xiàng)目名稱的其他叫法
Cri-Du-Chat Syndrome	Cri-Du-Chat 綜合癥基因檢測(cè)
5p Partial Monosomy Syndrome	5p 部分單體綜合征基因篩查
Monosomy 5p	單體5p分子診斷
Chromosome 5p Deletion Syndrome	染色體 5p 缺失綜合征鑒別性診斷
5p Deletion Syndrome	5p缺失綜合征的分子檢測(cè)
Cri Du Chat Syndrome	Cri Du Chat 綜合癥病理分析
Cat Cry Syndrome	貓叫綜合癥遺傳測(cè)試
Chromosome 5p- Syndrome	染色體 5p- 綜合癥遺傳學(xué)檢測(cè)
5p Minus Syndrome	5p負(fù)綜合癥基因組檢測(cè)
5p- Syndrome	5p-綜合癥基因分析
Partial Deletion of Short Arm of Chromosome 5 Syndrome	5號(hào)染色體短臂綜合征的部分缺失染色體檢測(cè)
Chromosome 5 Short Arm Deletion Syndrome	5號(hào)染色體短臂缺失綜合征高通量測(cè)序檢測(cè)
5p Partial Deletion Syndrome	5p部分缺失綜合征核型分析
Chromosome 5p Deletion	染色體 5p 缺失高密度核型分析
Deletion 5p	缺失5p芯片檢測(cè)
Cri Du Chat	Cri Du Chat染色體突變檢測(cè)

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做cri-du-chat綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Cri-du-chat 綜合征 (CdCS; OMIM #123450) 是一種罕見(jiàn)的遺傳綜合征，由 5 號(hào)染色體 (5p–) 的短臂部分或全部缺失引起，在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率為 1:15,000 至 1:50,000 。Cri-du-chat 綜合征的主要臨床特征是新生兒高聲調(diào)貓叫似叫聲、低出生體重和生長(zhǎng)遲緩、小頭畸形、面部不對(duì)稱、內(nèi)眥贅皮、肌張力減退、眼距過(guò)寬、耳位低、鼻梁突出、小頜畸形和 發(fā)育遲緩，包括行動(dòng)不便、靈活性和口頭交流方面的困難。 盡管基因組陣列是針對(duì)發(fā)育障礙和/或先天性異常患者的第一級(jí)診斷測(cè)試，但核型是大多數(shù)具有Cri-du-chat 綜合征臨床表現(xiàn)的患者可以得到的測(cè)試，小于 10 Mb 的缺失采用核型分析可能會(huì)得到陰性結(jié)果。 對(duì)于非典型病例，熒光原位雜交 (FISH) 可用于檢查涉及 5p 區(qū)域的染色體易位，多重連接依賴性探針擴(kuò)增 (MLPA) 和基因組陣列具有更高的分辨率和特異性， 特定的染色體缺失可以識(shí)別哪些基因受到影響。 由于這種分子檢測(cè)的可用性，對(duì)患者的診斷可能會(huì)延遲。佳學(xué)基因檢測(cè)收錄了一個(gè)5p 家族性 6.2-Mb 非典型缺失的分析病例，結(jié)合 MLPA 和基因組陣列分析了 2 個(gè)兄弟姐妹，分析了他們母親的 MLPA，揭示了相同的末端缺失，并強(qiáng)調(diào)了將突變定位到 5p 區(qū)域以更好地建立基因型的重要性，并確立5p- 綜合征的表型相關(guān)性，從而實(shí)現(xiàn)正確診斷。

佳學(xué)基因cri-du-chat基因解碼、基因檢測(cè)病例陳述

佳學(xué)基因貓叫綜合征的一病例含有同一家庭的 3 個(gè)人：一位母親和她的 2 個(gè)孩子。其中一個(gè)孩子是 13 歲的女兒，另一個(gè)孩子是一個(gè) 11 歲的兒子。 母親還有第三個(gè)孩子，沒(méi)有智力障礙和她的姐姐和哥哥所呈現(xiàn)的其他異常病征。在女孩 13 歲時(shí)進(jìn)行評(píng)估時(shí)，重 65 公斤（第 97 個(gè)百分位數(shù)），身高 156 厘米（第 44 個(gè)百分位數(shù)）。 她是非近親父母的第一個(gè)孩子。 分娩過(guò)程中沒(méi)有并發(fā)癥，而且是足月。 她的體重增加沒(méi)有困難，并在 2 歲時(shí)邁出了第一步。臨床發(fā)現(xiàn)包括出生時(shí)尖銳的哭聲、智力障礙、頭圍 56 厘米（第 98 百分位數(shù) – 13 歲）、高腭、彎曲指、突出 鼻梁、雙顳骨變窄、短人中、I-a 型并指、涼鞋間隙和圓臉。在 對(duì)11 歲的男孩進(jìn)行評(píng)估時(shí)，體重 23 公斤（<第 3 個(gè)百分點(diǎn)），身高 124 厘米（<第 3 個(gè)百分點(diǎn)）。 他和上述女孩具有相同的父母。 分娩時(shí)沒(méi)有并發(fā)癥，9個(gè)月就出生了。 他很難增加體重，并在 3 歲時(shí)邁出了人生的第一步。 臨床發(fā)現(xiàn)包括出生時(shí)尖銳的哭聲、智力障礙、頭圍 51 厘米（第 5 個(gè)百分位 - 11 歲）、發(fā)育遲緩、顱面不對(duì)稱、斜視、耳朵發(fā)育不良、高腭、彎曲指、前額突出、雙側(cè)內(nèi)眥贅皮、 斜頭畸形、脊柱側(cè)彎、三角臉和自閉癥特征。 兄妹倆都能形成簡(jiǎn)單的句子，用手勢(shì)交流，理解命令，并且知道顏色、字母和數(shù)字。 但是，兄弟姐妹都不能讀也不能寫(xiě)。 兄弟姐妹都能夠在沒(méi)有幫助的情況下進(jìn)食和進(jìn)行個(gè)人衛(wèi)生。這位母親只接受了一次臨床評(píng)估，因?yàn)樗粠е⒆釉谝淮闻R床評(píng)估中出現(xiàn)； 隨后的所有的檢查都是與孩子的父親安排的。 患者的母親能夠讀書(shū)寫(xiě)字，但沒(méi)有家庭外的工作。 沒(méi)有關(guān)于她是否完成高中學(xué)業(yè)的信息。 父親似乎沒(méi)有任何智力或其他臨床問(wèn)題，他在沒(méi)有接受高等教育的情況下完成了高中學(xué)業(yè)。估計(jì)這對(duì)姐弟的認(rèn)知障礙為為中等，而母親的智力發(fā)育障礙為輕度。

 

cri-du-chat致病鑒定基因解碼

對(duì)于這兩名具有中度智力障礙的孩子。 通過(guò) MPLA 技術(shù)分析兒童樣本以檢測(cè)主要的微復(fù)制和微缺失綜合征，結(jié)果顯示 5p 缺失，這驗(yàn)證了臨床醫(yī)師關(guān)于 CdCS的穎似診斷。 在知道 5p- 的陽(yáng)性結(jié)果后，基因解碼師意識(shí)到兩個(gè)姐弟缺失探針給出的信號(hào)是相同的，這意味著缺失可能是從父母之一那里遺傳的。為了阻斷遺傳，對(duì)病孩的父母進(jìn)行了檢測(cè)。 父母的 MLPA 結(jié)果顯示，母親攜帶 5p 缺失，而父親 5p 沒(méi)有改變。 陣列技術(shù)用于確定兩個(gè)兄弟姐妹的基因組斷點(diǎn)。在 MLPA 之前對(duì)父母和孩子進(jìn)行了 G 帶核型分析，以調(diào)查 5 號(hào)染色體和其他染色體之間重排的可能性，但結(jié)果顯示父線及病孩的核型均正常（6.2-Mb 缺失不是 在任何核型中檢測(cè)到）。 在 MLPA 和陣列結(jié)果后重復(fù)進(jìn)行G 帶核型分析，確認(rèn) 了5p 末端缺失。使用 P064 試劑盒在母親和兄弟姐妹中檢測(cè)到 5p15（TERT_ex2、TERT_ex13、CLPTM1L 和 IRX4）中的 4 個(gè)探針缺失。 P064 試劑盒在 5p 中包含 5 個(gè)探針，檢測(cè)只發(fā)現(xiàn)只有 4 個(gè)探針缺失，這是非典型刪除的特征。 沒(méi)有 CTNND2 探針缺失信號(hào)。
 

cri-du-chat基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

CdCS 的表型變異性與 5 號(hào)染色體短臂缺失大小、位置和基因含量的異質(zhì)性有關(guān)。缺失的大小不同，但斷點(diǎn)主要在 5p15.2 或 5p15.3 條帶內(nèi)。 致病基因減鑒定基因解碼明確了與疾病發(fā)生相關(guān)的區(qū)域位于5p15.2 和 5p15.3 之間綜合征。缺失導(dǎo)致以下 5 個(gè)基因的單倍體不足并與Cri-du-chat 綜合征患者的表型相關(guān)：TERT、SEMA5A、MARCH6、NPR3 和 CTNND2。 TERT 基因的半合子性與端粒長(zhǎng)度維持功能障礙有關(guān)，而 SEMA5A 的缺失可能會(huì)破壞大腦的正常發(fā)育。 MARCH6 的缺失在面部特征和畸形的發(fā)展中起作用，而 NPR3 基因的缺失與相關(guān)的心血管疾病有關(guān)。 在佳學(xué)基因收錄的這一案例中，沒(méi)有出現(xiàn)的缺失的基因 CTNND2 基因與神經(jīng)元發(fā)育/功能和細(xì)胞死亡有關(guān)。Cri-du-chat 綜合征中 CTNND2 拷貝的丟失可能與智力障礙、閱讀問(wèn)題和學(xué)習(xí)困難有關(guān)。致病基因鑒定基因解碼分析CTNND2 基因半合子缺失導(dǎo)致中度至重度智力障礙，而未缺失 CTNND2 的患者表現(xiàn)出輕度至中度智力障礙。 此外，Sardina 等人。人的天賦基因檢測(cè)在一名患有Cri-du-chat 綜合征和 CTNND2 基因部分缺失/部分重復(fù)的女性患者中觀察到輕度智力障礙。 同時(shí)發(fā)現(xiàn)，部分 CTNND2 基因重復(fù)，包括啟動(dòng)子重復(fù)，可以減輕 5p 缺失個(gè)體的認(rèn)知障礙。 在本案例中姐弟可以組成簡(jiǎn)單的句子，使用手勢(shì)交流，理解命令，但既不會(huì)讀也不會(huì)寫(xiě)。 兄弟姐妹可以理解其他人，而Cri-du-chat 綜合征中通常不存在這種接受性語(yǔ)言技能。 CTNND2 基因的保留可以解釋為什么兄弟姐妹的溝通問(wèn)題較少。 
 

cri-du-chat綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，cri-du-chat綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是：

Disease Ontology DOID:12580 OMIM®  123450 ICD9CM  758.31 D003410 NCIt  C34518 SNOMED-CT  70173007 ICD10  Q93.4 MESH via Orphanet  C538482 D003410

ICD10 via Orphanet  Q93.4 UMLS via Orphanet  C0010314 C2931860 Orphanet  ORPHA281 MedGen  C0010314 SNOMED-CT via HPO  103276001 111266001 128306009 128602000 130968006 134291007  15188001 15253005 162294008 16331000 18910001 18941000 193570009 194021007  194399009 199612005 203534009 204878001 204888000 205294008 22006008 22033007  22066006 228156007 228158008 229721007 235595009 237836003 246800008 247053007  247578003 247762003 248004009 248409006 249321001 249769001 25289003 267258002  268251006 271611007 27272007 276610007 276617005 29164008 299032009 300127002  301061006 34048007 343087000 37126005 373413006 387833009 396232000 398151007  398152000 40700009 408856003 408857007 41581000 42712003 43614003 444896005  44513007 44548000 48694002 51406002 53226007 5468008 5507002 56731001 57190000  59576002 61372001 62415009 62629000 64217002 64712007 698065002 76976005 77599005  84328007 90708001 91138005 95427009 95515009 95828007 ICD11  1109271336 UMLS  C0010314 C2931860

 

 

怎樣選擇cri-du-chat綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)?；蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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