【佳學(xué)基因檢測】脊椎干骺端發(fā)育不良巴基斯坦類型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

脊椎干骺端發(fā)育不良巴基斯坦類型是英文Spondyloepimetaphyseal dysplasia, pakistani type的中文翻譯。這一疾病又叫做Dappled metaphysis syndrome SED Strudwick SEMD, Strudwick type SMED, Strudwick type SMED, type I Spondylometaepiphyseal dysplasia congenita, Strudwick type Spondylometaphyseal dysplasia (SMD) Strudwick syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick t;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止脊椎干骺端發(fā)育不良巴基斯坦類型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當做脊椎干骺端發(fā)育不良巴基斯坦類型基因解碼、基因檢測？

Strudwick型脊椎干骺端發(fā)育不全是遺傳性的骨生長疾病，其導(dǎo)致身材矮小（侏儒癥），骨骼異常和視力問題。該疾病影響脊椎和手臂、腿的長骨末端附近的兩個區(qū)域。 Strudwick型以第一個被報導(dǎo)的患者命名。 患者出生時身材矮小，軀干和四肢短小。然而，他們的手和腳通常是平均大小?；颊呖赡芫哂屑怪巴够蚣怪鶄?cè)凸。這種異常的脊柱彎曲可能是嚴重的，并且可能導(dǎo)致呼吸問題。椎骨的不穩(wěn)定性可能增加脊髓損傷的風(fēng)險。其它骨骼特征包括扁平椎骨，胸骨嚴重突出，導(dǎo)致大腿骨向內(nèi)翻的髖關(guān)節(jié)異常和向內(nèi)、向上轉(zhuǎn)動的腳（馬蹄足）。關(guān)節(jié)炎可能在生命早期發(fā)展。 Strudwick型脊椎干骺端發(fā)育不全患者的面部特征有輕微的變化。一些嬰兒出生時在口腔的頂部有開口（腭裂），它們的顴骨可能看起來扁平。損害視力的眼疾是常見的，例如高度近視和視網(wǎng)膜脫離。

佳學(xué)基因Spondyloepimetaphyseal dysplasia, pakistani type基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

該病很少見;全世界只報告了少數(shù)受累的個人。

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, pakistani type致病鑒定基因解碼

Strudwick型脊椎干骺端發(fā)育不全是由COL2A1基因突變引起的一系列骨骼疾病之一。該基因編碼了II型膠原蛋白。這種類型的膠原主要存在于填充眼球（玻璃體）和軟骨的透明凝膠中。軟骨是一種堅韌，柔韌的組織，構(gòu)成了早期發(fā)育過程中的骨骼。除了繼續(xù)覆蓋和保護骨的末端和存在于鼻和外耳中的軟骨，大多數(shù)軟骨隨后被轉(zhuǎn)化為骨。II型膠原蛋白對于形成機體支持框架的骨骼和其它結(jié)締組織的正常發(fā)育是必需的。在導(dǎo)致Strudwick型脊椎干骺端發(fā)育不全的COL2A1基因中的大量突變干擾II型膠原分子的形成。異常膠原蛋白阻止骨骼和其

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, pakistani type基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, pakistani type的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊椎干骺端發(fā)育不良巴基斯坦類型的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:184250 hpo_id:HP:0000023；ICD編碼是

脊椎干骺端發(fā)育不良巴基斯坦類型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。

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