【佳學基因檢測】Duchenne和Becker肌營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Duchenne和Becker肌營養(yǎng)不良是英文Duchenne and Becker muscular dystrophy的中文翻譯。這一疾病又叫做DBMD Duchenne/Becker muscular dystrophy muscular dystrophy, Duchenne and Becker types muscular dystrophy, pseudohypertrophic;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Duchenne和Becker肌營養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做Duchenne和Becker肌營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測？

肌營養(yǎng)不良是一組以進行性肌無力和肌萎縮為特征的疾病。杜氏和貝克是兩種形式的肌營養(yǎng)不良，主要累及參與運動的骨骼肌和心肌。這些形式的肌營養(yǎng)不良幾乎都發(fā)生于男性。 杜氏和貝克肌營養(yǎng)不良具有相似的癥狀和體征，由同一基因的不同突變引起。這兩種形式肌營養(yǎng)不良的嚴重程度、發(fā)病年齡和進展速度不同。杜氏肌營養(yǎng)不良男性患者的肌無力癥狀常在兒童早期出現(xiàn)并迅速惡化?；純哼\動技能發(fā)育遲緩，如坐、站立、行走。青春期時便需要輪椅。貝克肌營養(yǎng)不良的癥狀較輕、多樣化。多數(shù)情況下，肌無力癥狀在兒童期晚期或青春期變得明顯，惡化的速度較慢。 杜氏和貝克肌營養(yǎng)不良與心肌病相關，這種心臟病削弱了心肌，使心臟無法有效輸送血液。心肌病通常始于青春期，接著心肌擴大，最后發(fā)展成擴張型心肌病。擴張型心肌病的癥狀包括心律失常、呼吸急促、極度疲勞、腿和腳腫脹。這些心臟問題迅速惡化以至于危及生命。杜氏肌營養(yǎng)不良男性患者通?；畹蕉畮讱q，貝克肌營養(yǎng)不良男性患者能夠活到四十多歲或更大年齡。 導致DMD相關的擴張型心肌病的突變位于引起杜氏和貝克肌營養(yǎng)不良的基因上，這種心臟病有時被當作貝克肌營養(yǎng)不良的亞臨床型。DMD相關的擴張型心肌病患者通常沒有骨骼肌無力或萎縮癥狀，但是通過實驗室檢測可觀察到骨骼肌細胞有微小變化。

佳學基因Duchenne and Becker muscular dystrophy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

杜氏和貝克肌營養(yǎng)不良（Duchenne和Becker肌肉營養(yǎng)不良）共同影響全世界新生男性中1/5000至1/3500。美國每年有400至600名男孩出生時患有這些疾病。

Duchenne and Becker muscular dystrophy致病鑒定基因解碼

DMD基因中的突變導致杜氏和貝克肌營養(yǎng)不良（Duchenne和Becker肌肉營養(yǎng)不良）。 DMD基因編碼了稱為肌營養(yǎng)不良蛋白的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)主要位于骨骼和心肌，其中它有助于穩(wěn)定和保護肌肉纖維。肌營養(yǎng)不良蛋白也可在細胞內(nèi)的化學信號傳導中起作用.DMD基因中的突變改變肌營養(yǎng)不良蛋白的結構或功能或防止產(chǎn)生任何功能性肌營養(yǎng)不良蛋白。沒有足夠的這種蛋白質(zhì)的肌肉細胞受損，因為肌肉反復收縮和使用放松。受損的纖維隨著時間衰弱并死亡，導致杜氏和貝克肌營養(yǎng)不良（Duchenne和Becker肌肉營養(yǎng)不良）的肌肉無力和心

Duchenne and Becker muscular dystrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以X連鎖隱性模式遺傳。與該疾病相關的基因位于X染色體上。在男性（只有一個X染色體）中，每個細胞中的基因的一個拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（有兩個X染色體）中，突變需要發(fā)生在基因的兩個拷貝中才會引起該病癥。因為女性不太可能具有該基因的兩個變異拷貝，所以男性比女性更容易患上X連鎖隱性病癥。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。在約三分之二的病例中，男性受累者從他的母親繼承突變，其攜帶一個改變的DMD基因拷貝。其他三分之一的病例可能是由男性受累者的基因中的新突變引起的，并且不是遺傳的

Duchenne and Becker muscular dystrophy的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Duchenne和Becker肌營養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是G71.0

Duchenne和Becker肌營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。

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