基因解碼導(dǎo)讀
雷特綜合征基因檢測(cè)是對(duì)英文為Rett Syndrome的疾病進(jìn)行的不同類(lèi)型的基因檢測(cè)的總稱(chēng)。雷特綜合征又叫做孤獨(dú)癥癡呆共濟(jì)失調(diào)失手綜合征，Rett障礙，雷特氏障礙，雷特綜合征，RTT，Rett綜合征，RETT病等。該病是一種嚴(yán)重影響兒童精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育的疾病，發(fā)病率為1/10000-1/15000女孩。臨床特征為女孩起病，呈進(jìn)行性智力下降，孤獨(dú)癥行為，手的失用，刻板動(dòng)作及共濟(jì)失調(diào)。雷特綜合征一種基因病、遺傳病。通過(guò)基因解碼、基因檢測(cè)可以在疾病發(fā)生之前發(fā)現(xiàn)疾病基因的存在。在結(jié)婚前、后，對(duì)未孕夫妻二人的基因進(jìn)行解碼，可以避免生育病孩，或者是攜帶有致病基因的孩子。發(fā)表于2020年的雷特綜合證診斷與治療共識(shí)認(rèn)為：Rett綜合征（RTT）1是一種嚴(yán)重的神經(jīng)發(fā)育障礙，估計(jì)全球患病率為每20,000–40,000人中有一個(gè)人發(fā)病。RTT是導(dǎo)致女孩發(fā)育和智力障礙的賊常見(jiàn)的遺傳因素之一。在12歲以下的兒童每10000人會(huì)有一個(gè)發(fā)病。雷特綜合征不是一種神經(jīng)退行性疾病，而是一種多系統(tǒng)癥狀隨時(shí)間演變的進(jìn)行性疾病。在小鼠模型中證明該病的疾病癥狀可以逆轉(zhuǎn)，說(shuō)明這一疾病有可能治好。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做雷特綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？
Rett綜合征的臨床表現(xiàn)具有一定的階段性，并與年齡相關(guān)，共分為四期： I 期：自6－18個(gè)月發(fā)病時(shí)起，持續(xù)數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育停滯，頭部生長(zhǎng)遲緩，對(duì)玩耍及周?chē)沫h(huán)境無(wú)興趣，肌張力低下。 Ⅱ期：自1－3歲時(shí)起，持續(xù)數(shù)周至數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育迅速倒退伴激惹現(xiàn)象，手的失用與刻板動(dòng)作，驚厥，孤獨(dú)癥表現(xiàn)，語(yǔ)言喪失，失眠，自虐。 Ⅲ期：自2－10歲時(shí)起，持續(xù)數(shù)月至數(shù)年，表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力倒退或明顯的智力低下，孤獨(dú)癥表現(xiàn)改善。驚厥，典型的手的刻板動(dòng)作，明顯的共濟(jì)失調(diào)，軀體失用，反射增強(qiáng)，肢體僵硬，醒覺(jué)時(shí)呼吸暫停，食欲好但體重下降，早期的脊柱側(cè)彎，咬牙。 Ⅳ期：10歲以上，持續(xù)數(shù)年，表現(xiàn)為上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的體征，進(jìn)行性脊柱側(cè)彎，肌肉廢用，肌體僵硬，雙足萎縮，失去獨(dú)立行走的能力，生長(zhǎng)遲緩，不能理解和運(yùn)用語(yǔ)言，眼對(duì)眼的交流恢復(fù)，驚厥頻率下降。
雷特綜合征基因檢測(cè)前的臨床診斷？
- 出生前及圍產(chǎn)期正常；
- 出生6個(gè)月（可以到18個(gè)月）精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常；
- 出生時(shí)頭圍正常；
- 5個(gè)月到4歲頭圍增長(zhǎng)減慢；
- 6個(gè)月至2歲半喪失已獲得的有目的的手的技能，社會(huì)交往能力下降；
- 語(yǔ)言的表達(dá)與理解能力嚴(yán)重受損，出現(xiàn)嚴(yán)重的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯；
- 手的刻板動(dòng)作，如書(shū)寫(xiě)、洗手、拍手、拍打、咬手，絞手，搓手等，在有目的手的運(yùn)動(dòng)消失后出現(xiàn)；
- 1-4歲出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)步態(tài)及軀體的失用；
- 直至2-5歲，才能作出嘗試性的診斷神經(jīng)系統(tǒng)：早發(fā)性低血壓、嗜睡和嘔吐
雷特綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)
典型的（或經(jīng)典型）雷特綜合征RTT診斷標(biāo)準(zhǔn)。
表現(xiàn)惡化后恢復(fù)或穩(wěn)定一段時(shí)期。
- 習(xí)得性有目的的手部技能的部分或有效喪失。
- 口語(yǔ)的部分或有效。
- 步態(tài)異常：能力受損或缺乏。
- 刻板的手部動(dòng)作，如手?jǐn)Q/擠壓、拍手/輕拍、張嘴和自動(dòng)清洗/摩擦。
非典型RTT診斷標(biāo)準(zhǔn)。
表現(xiàn)惡化后恢復(fù)或穩(wěn)定一段時(shí)期。
- 四個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)中至少有兩個(gè)。
- 11個(gè)支持標(biāo)準(zhǔn)中的5個(gè)。
- 清醒時(shí)呼吸紊亂。
- 清醒時(shí)磨牙癥。
- 睡眠受損。
- 肌肉張力異常。
- 外周血管運(yùn)動(dòng)障礙。
- 脊柱側(cè)凸/后凸。
- 生長(zhǎng)遲緩。
- 手腳冰冷。
- 不恰當(dāng)?shù)拇笮?尖叫咒語(yǔ)。
- 對(duì)疼痛的反應(yīng)減弱。
- 激烈的眼神交流：“直盯著人”。
雷特綜合征基因檢測(cè)的其他名字
| 孤獨(dú)癥癡呆共濟(jì)失調(diào)失手綜合征 | autism-dementia-ataxia-loss of purposeful hand use syndrome |
| Rett障礙 | Rett disorder |
| 雷特氏障礙 | Rett's disorder |
| 雷特綜合征 | Rett's syndrome |
| RTT | RTT |
| Rett綜合征 | Rett Syndrome |
雷特綜合征基因解碼是如何指導(dǎo)基因檢測(cè)的？
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因解碼了可以引起雷特綜合征的基因突變。M***2的基因突變即可以引起典型的Rett綜合征，也是一些雷特氏綜合征變體的致病基因。這個(gè)基因的正常序列在體內(nèi)編碼合成對(duì)于正常大腦功能至關(guān)重要的蛋白質(zhì)M***2?；蚪獯a表明M***2參與維持神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）之間的連接（突觸）,也是其他類(lèi)型腦細(xì)胞正常功能所必需的。 M***2蛋白調(diào)節(jié)大腦中基因的活性。這種蛋白質(zhì)還可以控制腦細(xì)胞中某些蛋白質(zhì)的不同形式的產(chǎn)生。MECP2基因突變改變M***2蛋白的結(jié)構(gòu)和功能,或者產(chǎn)生的蛋白質(zhì)數(shù)量不足，從而破壞大腦中神經(jīng)元和其他細(xì)胞的正常功能。具體地說(shuō)，基因解碼表明，M***2蛋白的變化可能會(huì)降低某些神經(jīng)元的活性，并損害它們相互交流的能力?；蚪獯a指出,對(duì)于雷特綜合征還應(yīng)檢查其他的基因。FOXG1綜合征和CDKL5缺乏癥，曾經(jīng)被認(rèn)為的雷特綜合征的變體。需要基因解碼在臨床上進(jìn)行區(qū)分。M***2突變?cè)诨加猩窠?jīng)發(fā)育障礙的男孩中很少被發(fā)現(xiàn)，稱(chēng)為“男性RTT腦病”。致病基因突變導(dǎo)致的兒童的發(fā)育后果是相當(dāng)多變的，雖然癥狀不同于RTT，嚴(yán)重程度從具有賊小的發(fā)育的嚴(yán)重的新生兒腦病到輕度智力殘疾。男性RTT腦病和其他發(fā)育性腦病（歷史上與RTT相關(guān)），如MECP2重復(fù)綜合征、CDKL5缺乏癥和FOXG1綜合征，可能有相似的診斷但卻應(yīng)當(dāng)用不同的治療方法。因?yàn)榛蚪獯a可以更為具體的了解不同病因下所需要的看護(hù)和治療方案。對(duì)所有發(fā)育遲緩和智力殘疾的個(gè)體，無(wú)論是男性還是女性，都應(yīng)檢測(cè)M***2、C***5和F***1的是否有基因突變。
雷特綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病種類(lèi)
- 自閉癥；
- 癡呆；
- 共濟(jì)失調(diào)；
- 智力障礙；
- FOXG1綜合征6個(gè)月至2歲半喪失已獲得的有目的的手的技能，社會(huì)交往能力下降；
- 語(yǔ)言的表達(dá)與理解能力嚴(yán)重受損，出現(xiàn)嚴(yán)重的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯；
- 手的刻板動(dòng)作，如書(shū)寫(xiě)、洗手、拍手、拍打、咬手，絞手，搓手等，在有目的手的運(yùn)動(dòng)消失后出現(xiàn)；
- 1-4歲出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)步態(tài)及軀體的失用；
- 直至2-5歲，才能作出嘗試性的診斷神經(jīng)系統(tǒng)：早發(fā)性低血壓、嗜睡和嘔吐
基因解碼可以分析的疾病種類(lèi)
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬(wàn)多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話(huà)：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://deyicom.cn。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類(lèi)的少量舉例：
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雷特綜合征的診斷與治療
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