【佳學(xué)基因檢測(cè)】非綜合征性感覺(jué)神經(jīng)性耳聾常染色體顯性17型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
非綜合征性感覺(jué)神經(jīng)性耳聾常染色體顯性17型是英文Deafness, autosomal dominant nonsyndromic sensorineural 17的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止非綜合征性感覺(jué)神經(jīng)性耳聾常染色體顯性17型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于耳-鼻-喉病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做非綜合征性感覺(jué)神經(jīng)性耳聾常染色體顯性17型基因解碼、基因檢測(cè)?
非綜合征性聽(tīng)力喪失是與其他體征和癥狀無(wú)關(guān)的部分或全部聽(tīng)力喪失。相反,綜合征性聽(tīng)力喪失伴隨著影響身體其他部位的體征和癥狀。非綜合征性聽(tīng)力損失可以以幾種不同的方式分類。一種常見(jiàn)的方式是由遺傳模式:常染色體顯性遺傳(DFNA),常染色體隱性遺傳(DFNB),X連鎖(DFNX)或線粒體(沒(méi)有特殊名稱)。這些類型的聽(tīng)力損失中的每一種都包括多種亞型。 DFNA,DFNB和DFNX亞型按其新穎描述的順序進(jìn)行編號(hào)。例如,DFNA1是先進(jìn)種被識(shí)別的常染色體顯性非綜合征型聽(tīng)力損失。下面更詳細(xì)地描述非綜合征性聽(tīng)力喪失的各種遺傳模式。非綜合征性聽(tīng)力喪失的特征在不同類型中有所不同。聽(tīng)力損失會(huì)影響一只耳朵(單側(cè))或兩只耳朵(雙側(cè))。聽(tīng)力損失的范圍從輕微(難以理解的軟語(yǔ)言)到深刻(甚至無(wú)法聽(tīng)到非常大的噪音)。術(shù)語(yǔ)“耳聾”通常用于描述嚴(yán)重到嚴(yán)重的聽(tīng)力損失。聽(tīng)力損失可能是穩(wěn)定的,也可能是漸進(jìn)的,隨著年齡的增長(zhǎng)會(huì)越來(lái)越嚴(yán)重。特定類型的非綜合征性聽(tīng)力損失表現(xiàn)出不同的聽(tīng)力損失模式。例如,在高,中或低色調(diào)下,損失可能更為明顯。大多數(shù)形式的非綜合征性聽(tīng)力喪失為感覺(jué)神經(jīng)性的,這意味著它們與由內(nèi)耳結(jié)構(gòu)的損害引起的有效、悠久、長(zhǎng)期、很久性聽(tīng)力喪失有關(guān)。內(nèi)耳處理聲音并以電神經(jīng)沖動(dòng)的形式將信息發(fā)送給大腦。不常見(jiàn)的是,非綜合征性聽(tīng)力損失也有傳導(dǎo)性的,意味著它是由中耳變化引起的。中耳包含三個(gè)小骨頭,幫助將聲音從耳膜傳遞到內(nèi)耳。某些形式的非綜合征性聽(tīng)力喪失,特別是稱為DFNX2的類型,涉及內(nèi)耳和中耳的變化。這種組合被稱為混合性聽(tīng)力損失。根據(jù)不同的類型,從嬰兒到老年的任何時(shí)候,非綜合征性聽(tīng)力損失都會(huì)變得明顯。在孩子學(xué)習(xí)說(shuō)話之前出現(xiàn)的聽(tīng)力損失被歸類為語(yǔ)前或先天性聽(tīng)力損失。語(yǔ)音發(fā)展后發(fā)生的聽(tīng)力損失被歸類為語(yǔ)后聾。
佳學(xué)基因Deafness, autosomal dominant nonsyndromic sensorineural 17基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Deafness, autosomal dominant nonsyndromic sensorineural 17致病鑒定基因解碼
Deafness, autosomal dominant nonsyndromic sensorineural 17基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
非綜合征性感覺(jué)神經(jīng)性耳聾常染色體顯性17型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,非綜合征性感覺(jué)神經(jīng)性耳聾常染色體顯性17型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:603622。
非綜合征性感覺(jué)神經(jīng)性耳聾常染色體顯性17型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
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