【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做氨磺必利反應(yīng)-毒性/ADR基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

氨磺必利反應(yīng)-毒性/ADR是英文amisulpride response - Toxicity/ADR的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止氨磺必利反應(yīng)-毒性/ADR在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于耳-鼻-喉病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做氨磺必利反應(yīng)-毒性/ADR基因解碼、基因檢測(cè)？

非綜合征性線粒體聽(tīng)力喪失和耳聾的特征是中度至重度聽(tīng)力喪失和MT-RNR1或MT-TS1中的致病性變異。 MT-RNR1中的致病性變體可能與氨基糖苷類(lèi)耳毒性和/或遲發(fā)性感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失的易感性相關(guān)。 MT-TS1中的致病變體通常與兒童感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失的發(fā)作有關(guān)。 與氨基糖苷類(lèi)耳毒性有關(guān)的聽(tīng)力喪失是雙側(cè)的并且嚴(yán)重至極重要，在施用任何量（甚至單次劑量）的氨基糖苷類(lèi)抗生素如慶大霉素，妥布霉素，阿米卡星，卡那霉素或鏈霉素后幾天至幾周內(nèi)發(fā)生。 與MT-TS1中致病變體有關(guān)的聽(tīng)力損失一般認(rèn)為是非綜合征性的，m.7445A> G突變也與一些家族性掌跖角化病（手掌，皮膚和腳后跟的鱗屑，角化過(guò)度和蜂窩狀外觀）有關(guān)。氨基糖苷類(lèi)抗生素（Aminoglycosides）是由氨基糖與氨基環(huán)醇通過(guò)氧橋連接而成的苷類(lèi)抗生素。氨基糖苷類(lèi)抗生素是抑制蛋白質(zhì)合成、為靜止期殺菌性抗生素。其以抗需氧革蘭陰性桿菌、假單胞菌屬、結(jié)核菌屬和葡萄菌屬為特點(diǎn)，由于氨基糖苷類(lèi)抗生素在發(fā)揮抗菌作用時(shí)必須有氧參加，所以對(duì)厭氧菌無(wú)效（baike.baidu)。該病臨床表征有：耳聾。

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氨磺必利反應(yīng)-毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，氨磺必利反應(yīng)-毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

如何做氨磺必利反應(yīng)-毒性/ADR基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)