【佳學(xué)基因檢測】腫瘤基因檢測是檢查什么？

腫瘤是當(dāng)今社會中一種非常常見和嚴(yán)重的疾病,給患者和家庭帶來沉重的身心負擔(dān)。隨著醫(yī)學(xué)科技的不斷進步,腫瘤的診斷和治療手段也在不斷更新和優(yōu)化。其中,腫瘤基因檢測作為一種先進的分子診斷技術(shù),已經(jīng)成為腫瘤正確治療不可或缺的重要一環(huán)。

腫瘤基因檢測主要是檢查患者體內(nèi)腫瘤細胞的基因組成及其突變情況。人體細胞的生長、分化、凋亡等活動都是由細胞內(nèi)的基因來正確調(diào)控的。如果調(diào)控基因出現(xiàn)了突變,細胞就可能失去正常的生長規(guī)律,無限制增殖而形成腫瘤。不同類型的腫瘤往往存在著不同的基因突變譜系。

那么,腫瘤基因檢測到底檢查些什么呢?主要包括以下幾個方面:

1.致癌基因突變檢測

不同類型的腫瘤常常伴有特定的致癌基因突變,比如非小細胞肺癌中EGFR、ALK等基因的突變,乳腺癌中HER2基因的過度表達,結(jié)直腸癌中KRAS、NRAS、BRAF等基因的突變等。檢測出這些特征性的基因突變對于確診腫瘤類型、評估預(yù)后以及指導(dǎo)靶向治療都有重要意義。

2.腫瘤驅(qū)動基因突變檢測  

腫瘤驅(qū)動基因是指能夠促進腫瘤生長、蔓延的關(guān)鍵基因。一些常見的腫瘤驅(qū)動基因包括PI3K、PTEN、TP53等。這類基因突變往往意味著腫瘤具有更強的侵襲性和惡性程度,對患者的預(yù)后產(chǎn)生不利影響。檢測這些基因的狀態(tài)有助于評估疾病風(fēng)險和制定個體化治療策略。

3.DNA修復(fù)通路基因突變檢測

DNA修復(fù)是維護基因組完整性的關(guān)鍵機制,但也是腫瘤發(fā)生的重要因素。BRCA1/2、ATM、MLH1等DNA修復(fù)基因的突變會導(dǎo)致細胞"修復(fù)小工匠"失常,使得基因組DNA不斷累積錯誤,從而誘發(fā)腫瘤。檢測這些基因的狀態(tài)對于判斷腫瘤的易感性、預(yù)測對某些化療藥物的敏感性等具有指導(dǎo)意義。

4.表觀遺傳學(xué)改變檢測

表觀遺傳學(xué)改變是腫瘤發(fā)生發(fā)展的另一個重要驅(qū)動力,主要包括DNA甲基化、組蛋白修飾等過程。許多腫瘤抑制基因在發(fā)病過程中會發(fā)生"沉默"現(xiàn)象,喪失對腫瘤細胞生長的制約作用。檢測表觀遺傳學(xué)改變水平能夠揭示患者的致癌風(fēng)險和機制,為個體化治療提供參考。

5.循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測

ctDNA是指在患者外周血液循環(huán)中游離存在的少量腫瘤細胞游離的DNA分子。由于ctDNA可以反映實時的腫瘤突變狀態(tài),因此,從血液樣本中檢測ctDNA的種類和含量,不僅可以作為一種的腫瘤早期篩查和監(jiān)測手段,而且能更正確地捕捉異質(zhì)性腫瘤的分子特征,為制定正確治療策略提供依據(jù)。

總的來說,腫瘤基因檢測是一種綜合分析腫瘤相關(guān)基因組成和變化的分子檢測技術(shù),可以幫助醫(yī)生對患者的病情作出正確評估,并有針對性地采取相應(yīng)的治療措施,是實現(xiàn)正確腫瘤治療的重要手段。隨著新一代測序技術(shù)的不斷發(fā)展和完善,腫瘤基因檢測的應(yīng)用范圍和臨床價值將得到進一步的挖掘和擴展。

未來,腫瘤基因檢測必將與腫瘤的病理分期、影像學(xué)檢查等傳統(tǒng)方法緊密結(jié)合,構(gòu)建起更加完善的腫瘤診療體系。通過檢測手段的正確把控,相信大多數(shù)腫瘤患者都能夠得到及時、有效的個體化治療,從而提高臨床獲益和生存質(zhì)量,真正實現(xiàn)正確醫(yī)學(xué)在腫瘤領(lǐng)域的廣泛應(yīng)用。