【佳學(xué)基因檢測】腫瘤基因檢測應(yīng)該采用什么樣本？

癌癥患者通常接受腫瘤基因組測試，以確定可以用來治療腫瘤的靶點，這些基因突變可能是批準或研究性治療的目標。根據(jù)腫瘤基因解碼，有兩種常用的方法來進行下一代測序的基因組圖譜分析。先進種是腫瘤組織-正常組織配對基因檢測測試，同時分析腫瘤組織和正常對照物（通常是血液、唾液，有時是正常組織），并進行比較，以確定所識別的基因突變是否起源于腫瘤（體細胞）或是否存在于種系、胚系基因信息中?？梢酝ㄟ^過濾/種系改變或單獨報告種系改變來制做基因檢測結(jié)果。另一種方法是僅進行腫瘤檢測，無法賊終確定基因突變是體細胞突變還是種系突變。當(dāng)種系中存在致病性變異時，許多在腫瘤內(nèi)分析以直接治療的基因也具有顯著的遺傳性癌癥影響。例如，僅在腫瘤檢測中發(fā)現(xiàn)的BRCA1和BRCA2的致病性變體（PV）可能是體細胞的，但它們也可能是種系的，并可能與遺傳性癌癥綜合征（HBOC）有關(guān)，這是一種遺傳性疾病，其特征是一生中患癌癥的風(fēng)險增加。

在過去的幾年里，人們越來越意識到通過腫瘤-正常配對檢測來識別有害種系突變的可能性。在將腫瘤與正常腫瘤進行比較的研究中，發(fā)現(xiàn)3-18%的患者在癌癥基因中存在種系致病/可能致病變異（P/LPV），其中許多變異具有潛在的臨床可操作性。在患者腫瘤樣本上檢測到的BRCA1/2 PVs中，65-78%來自種系?；诜N系BRCA1/2 PV的高患病率，國家癌癥綜合網(wǎng)絡(luò)（NCCN）指南現(xiàn)在建議通過僅腫瘤檢測確定的BRCA1/2中PV的患者接受后續(xù)種系檢測，無論腫瘤類型如何。

在佳學(xué)基因的腫瘤基因解碼基因檢測中，腫瘤正確基因檢測團隊進行了一項綜合性分析比較，以確定通過僅腫瘤檢測確定的BRCA1和BRCA2中P/LPV的患病率、轉(zhuǎn)診進行種系遺傳評估的患者比例以及在種系評估中檢測到的遺傳性BRCA1/2 PV的頻率。佳學(xué)基因的研究結(jié)果強調(diào)了通過癌癥患者的后續(xù)種系檢測來識別BRCA1/2遺傳性改變的重要性，以指導(dǎo)治療和預(yù)測預(yù)后。