【佳學基因檢測】腫瘤與癌癥基因檢測如何處理樣本以便進行正確的NGS檢測？

NGS技術在癌癥基因組學檢測中應用廣泛,但在測試的廣度與深度、通量與成本之間也存在一定必要的相互取舍。

全基因組測序、全外顯子組測序和全轉錄組測序等綜合方法可以檢測樣本中所有的遺傳變異,揭示腫瘤的全貌,但也比較耗時耗力,計算量大,成本高。相比之下,設計針對性測序面板僅關注數(shù)十上百個已知的癌相關基因,可以實現(xiàn)更高通量的測試,滿足臨床實驗室的需求。這類面板設計覆蓋熱點區(qū)域的深度更高,對低豐度突變的檢出也更加敏感。

然而,更為廣泛的測序方法可以檢測出更多未知的功能影響、結構變異、表觀遺傳學改變等,這些信息對判斷預后和指導治療也很重要。此外基于RNA測序的方法在檢測基因融合、表達調控方面也具有獨特優(yōu)勢。

在設計目標富集測序系統(tǒng)時,不同實驗室根據(jù)自身臨床背景需要權衡多個因素:1)希望檢測的遺傳變異的類型;2)需要覆蓋的基因范圍;3)各類突變的檢出靈敏度;4)結果轉化為臨床決策的可解釋性;5)成本和測序周轉時間。常用的靶向富集策略有兩種:PCR擴增子法和雜交探針法,各有利弊。

綜上,NGS平臺和目標基因組的選擇并無先進的好壞,需要根據(jù)檢測目的和使用場景來決定。同時,檢測的報銷問題和結果的臨床運用也是實驗室必須考量的切實問題。這需要業(yè)內的通力合作來推進指南和政策的制定,使更多患者從基因組學檢測中受益。

在使用基于NGS的癌癥基因組學檢測時,需要在全面性與針對性之間進行選擇。全基因組測序、全外顯子組測序和全轉錄組測序這類“組學”方法可以檢測樣本中所有的遺傳變異,描繪腫瘤全貌,但計算量大,周轉時間長,成本也高。相反,設計針對性的面板,僅關注數(shù)十上百個臨床相關基因,可以實現(xiàn)更高通量的測試,滿足臨床需求。這類面板覆蓋熱點區(qū)域深度更高,對低豐度突變的檢出也更敏感。

然而,更廣泛的測序可以檢測出更多未知的功能影響變異、結構變異和表觀遺傳學改變等,這些信息對判斷預后和指導治療也很關鍵。此外,基于RNA測序的方法,在檢測基因融合和表達調控方面也具獨特優(yōu)勢。

在設計目標富集測序系統(tǒng)時,不同實驗室要根據(jù)自身的臨床應用背景,權衡多個因素:1)需要檢測的遺傳變異類型;2)覆蓋的基因范圍;3)各類突變的檢出敏感度;4)結果轉化為臨床決策的可解釋性;5)成本和測序周轉時間等。常用的靶向策略有PCR擴增和探針雜交兩種,各有優(yōu)劣。

總體而言,NGS平臺和目標基因組的選擇,需基于具體的檢測目的和使用情景。同時,考量檢測的報銷問題和結果的臨床應用也十分必要。這需要業(yè)內通力合作,推進指南和政策的制定,使基因組學檢測惠及更多患者。