【佳學(xué)基因檢測(cè)】壓源性足部丘疹基因檢測(cè)(Piezogenic Pedal Papule) 

佳學(xué)基因檢測(cè)人體疾病表征導(dǎo)讀：

壓源性足部丘疹是皮下組織和足跟脂肪的小丘疹突出，僅在站立或施加壓力時(shí)發(fā)生。在檢查中，壓痛性足部丘疹表現(xiàn)為從足跟的外側(cè)、后部或內(nèi)側(cè)突出的堅(jiān)硬、淡黃色至皮膚色的丘疹，并且在有效負(fù)重位置時(shí)變得更加突出，并且根據(jù)定義，當(dāng)患者減輕體重時(shí)會(huì)消退. 通常，病變是微痛的，發(fā)生在雙側(cè)，不需要治療。本活動(dòng)回顧了壓源性足部丘疹的評(píng)估和管理，并說(shuō)明了跨專業(yè)聯(lián)合管理方法的重要性。

佳學(xué)基因檢測(cè)為什么要傳播相關(guān)知識(shí)：

• 回顧壓源性足部丘疹的典型表現(xiàn)。

• 描述壓源性足部丘疹的病因。

• 描述壓源性足部丘疹的流行病學(xué)。

• 描述需要一個(gè)聯(lián)合的、跨專業(yè)的團(tuán)隊(duì)方法來(lái)改善癥狀性壓源性足部丘疹患者的預(yù)后。

壓源性足部丘疹介紹

Shelley 和 Rawnsley 于 1968 年新穎描述了壓源性足部丘疹 (壓源性足部丘疹 (PPP))。當(dāng)時(shí)，它們被描述為僅在站立或應(yīng)用對(duì)鞋底的壓力。他們創(chuàng)造了“壓源性”一詞，意思是“產(chǎn)生壓力”；然而，這個(gè)成語(yǔ)使用松散，因?yàn)閴毫?huì)觸發(fā)病變，而不是相反。 隨后，文獻(xiàn)中引入了孤立性或與 壓源性足部丘疹 (PPP) 并存的壓源性腕部丘疹和小腿肌肉疝的報(bào)道。 這些病變似乎與先前描述的 壓源性足部丘疹 (PPP) 具有相同的組織學(xué)。考慮到病理學(xué)的多樣性，使用了沒(méi)有具體提及“踏板”的術(shù)語(yǔ)壓源性丘疹。嬰兒變異也存在，它缺乏壓電成分。 

病因?qū)W及基因解碼

在絕大多數(shù)情況下，壓源性丘疹似乎沒(méi)有遺傳性傳播。沒(méi)有發(fā)現(xiàn)與特定結(jié)締組織缺陷或狀況的直接聯(lián)系。應(yīng)該指出的是，文獻(xiàn)已經(jīng)注意到 Ehlers-Danlos 綜合征和 Prader-Willi 綜合征患者群體中的軼事關(guān)聯(lián)，可能是由于膠原蛋白的弱點(diǎn)，盡管尚未證明具體機(jī)制。 

已經(jīng)確定了幾個(gè)風(fēng)險(xiǎn)因素，盡管再次沒(méi)有確定直接原因。高危人群包括肥胖患者、扁平足患者以及從事需要長(zhǎng)時(shí)間站立的職業(yè)的人。它常見(jiàn)于運(yùn)動(dòng)員，如花樣滑冰運(yùn)動(dòng)員或參加長(zhǎng)跑或高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)的運(yùn)動(dòng)員。

流行病學(xué)

壓源性丘疹在美國(guó)和世界范圍內(nèi)非常常見(jiàn)。病變通常不痛；因此，在確定此診斷之前，病變通常會(huì)被忽視。就目前而言，診斷通常是偶然或根本不進(jìn)行的。因此，這種情況的實(shí)際發(fā)病率和患病率可能被嚴(yán)重低估。

研究表明，美國(guó) 壓源性足部丘疹 (PPP)s 的發(fā)病率高達(dá) 76%，其中 86% 的病例出現(xiàn)腕部丘疹。這似乎與另一項(xiàng)研究報(bào)告的全球發(fā)病率一致，該研究指出 80% 的足部丘疹發(fā)生率、86% 的腕部丘疹和 74% 的足部和腕部丘疹均出現(xiàn)。沒(méi)有任何地理、社會(huì)經(jīng)濟(jì)或種族偏好的證據(jù)。與男性相比，這些病變?cè)谂灾兴坪醺Ｒ?jiàn)。

大多數(shù)病例似乎是自發(fā)發(fā)生的。然而，有報(bào)道稱同一家族中連續(xù)幾代都發(fā)生了病例，這表明可能存在常染色體顯性遺傳模式。盡管有這一發(fā)現(xiàn)，但尚未發(fā)現(xiàn)直接的遺傳觸發(fā)因素。病變發(fā)生在任何年齡，從嬰兒期到成年期。一種不尋常的嬰兒變異型稱為嬰兒足部丘疹，發(fā)生在非負(fù)重嬰兒身上，其特征是足跟內(nèi)側(cè)有較大的結(jié)節(jié)。在一項(xiàng)研究中，嬰兒丘疹的發(fā)生率在新生兒中為 6%，在嬰兒中為 39%。

病理生理學(xué)

壓源性足部丘疹 (PPP)的具體病因尚不清楚。然而，站立或向足跟施加壓力的壓力機(jī)制會(huì)導(dǎo)致脂肪突出到足跟真皮中的結(jié)締組織中，這一機(jī)制很容易被復(fù)制。一種假設(shè)是，升高的壓力可能會(huì)導(dǎo)致足底筋膜出現(xiàn)小撕裂，從而造成深部皮下脂肪突出的缺陷。在與膠原蛋白疾病相關(guān)的病例中，例如 Ehlers-Danlos 綜合征，人們懷疑結(jié)締組織存在結(jié)構(gòu)異常，但尚未得到證實(shí)。

組織病理學(xué)

通常，診斷不需要活檢，因?yàn)榕R床病史和體格檢查足以確認(rèn)診斷。然而，當(dāng)對(duì)病變進(jìn)行活檢時(shí)，致壓性丘疹標(biāo)本通常表現(xiàn)出角化過(guò)度、脂肪小葉之間的薄纖維間隔退化以及隨后的脂肪聚結(jié)。值得注意的是，角化過(guò)度在疼痛性病變中更為突出，而在無(wú)癥狀病變中可能不太突出或不存在。一些研究還注意到真皮下層、皮下組織和外周的真皮增厚和致密和/或正常小脂肪球的丟失。偶爾，已注意到擴(kuò)大的脂肪小葉明顯突出到真皮中。  

相比之下，嬰兒足部丘疹表現(xiàn)為真皮中層和深層的成熟脂肪小葉。通常，這些脂肪小葉會(huì)被膠原蛋白包裹，尤其是外分泌腺周圍的周圍。

疾病發(fā)展和身體環(huán)境

壓源性丘疹賊常無(wú)癥狀出現(xiàn)，但它們可能會(huì)變得疼痛。除非丘疹是痛苦的，否則僅靠病史可能沒(méi)有幫助。疼痛性丘疹應(yīng)及時(shí)詢問(wèn)重復(fù)使用以及職業(yè)和體育活動(dòng)。意識(shí)到這種情況對(duì)于可能沒(méi)有注意到突起的難以捉摸的疼痛患者非常有幫助。

在檢查中，壓痛性足部丘疹表現(xiàn)為從足跟的外側(cè)、后部或內(nèi)側(cè)突出的堅(jiān)硬、淡黃色至膚色的丘疹。當(dāng)患者有效負(fù)重站立時(shí)，丘疹變得更加突出，并且根據(jù)定義，當(dāng)患者減輕體重時(shí)，丘疹消退。病變通常發(fā)生在雙側(cè)。在腕腹側(cè)也發(fā)現(xiàn)了類似的病變；然后，將壓力施加到手掌上。許多患者會(huì)同時(shí)出現(xiàn)足部和腕部病變。賊近，除了足部和腕部丘疹外，還報(bào)道了一例與壓源性足部丘疹并存的小腿肌肉疝。

嬰兒足部丘疹以較大的結(jié)節(jié)形式出現(xiàn)在非負(fù)重嬰兒的足跟內(nèi)側(cè)。

臨床診斷與評(píng)估

不需要進(jìn)一步的診斷測(cè)試或治療，因?yàn)閮H臨床檢查就足以診斷。然而，重要的是要保持對(duì)這些病變的懷疑，并讓患者負(fù)重觀察丘疹；否則，病變很容易被忽視。有時(shí)，不尋常的表現(xiàn)可能會(huì)混淆診斷。一種用于正確診斷的建議工具是使用高頻超聲 (US) 來(lái)確認(rèn)檢查中發(fā)現(xiàn)的結(jié)果。在超聲 (US) 上，可以看到皮下細(xì)胞組織內(nèi)的等回聲損傷。超聲提供了一種簡(jiǎn)單、非侵入性的方法來(lái)確認(rèn)診斷。 如果對(duì)診斷有任何疑問(wèn)，活檢應(yīng)始終被視為可行的替代方法，尤其是在懷疑替代診斷仍然值得關(guān)注的情況下。

如果診斷不明確、患者表現(xiàn)出明顯癥狀或殘疾患者需要第二意見(jiàn)，則可能需要咨詢骨科醫(yī)生或足科醫(yī)生。如果檢查顯示二尖瓣脫垂的證據(jù)，可能需要進(jìn)行心臟病學(xué)會(huì)診。

治療/看護(hù)

通常不需要治療。然而，如果病變變得疼痛，則應(yīng)首先考慮保守治療，包括行為改變、體重減輕、避免長(zhǎng)時(shí)間站立和減少足部創(chuàng)傷。隨后，可以使用壓力襪、足跟杯和矯形器。對(duì)于難治性病例，應(yīng)保留更多侵入性技術(shù)。據(jù)報(bào)道，在 Ehlers-Danlos 綜合征患者的病灶內(nèi)注射倍他米松和布比卡因有一定的希望。賊后，如果病變嚴(yán)重疼痛，可能需要進(jìn)行手術(shù)切除。近期脫氧膽酸注射液成功治療病例報(bào)告。

鑒別診斷

壓源性丘疹代表一個(gè)相當(dāng)獨(dú)特的實(shí)體。體格檢查很容易說(shuō)明 壓源性足部丘疹 (PPP)，通常不會(huì)導(dǎo)致診斷混亂。讓患者站立以評(píng)估踏板丘疹或在手掌上施加壓力以揭示掌側(cè)手腕上的病變通?？梢源_認(rèn)病情。

嬰兒足部丘疹有許多不同的名稱，包括跟前先天性纖維脂肪瘤錯(cuò)構(gòu)瘤、雙側(cè)先天性足底脂肪結(jié)節(jié)、兒童足底前內(nèi)側(cè)良性結(jié)節(jié)、先天性壓源樣足部丘疹、雙側(cè)先天性脂肪足跟墊和足底足部丘疹。新生。這么多名稱會(huì)使術(shù)語(yǔ)復(fù)雜化。然而，所有這些都被認(rèn)為代表相同的生理學(xué)。必須將該實(shí)體與幼年性腱膜纖維瘤區(qū)分開(kāi)來(lái)，后者通常表現(xiàn)為固定的、孤立的、堅(jiān)硬的皮下結(jié)節(jié)，賊常見(jiàn)于幼兒或青少年，并且比腳踝更常見(jiàn)于手腕。如果臨床醫(yī)生擔(dān)心患者患有幼年性腱膜纖維瘤丘疹，則 X 線平片成像將顯示點(diǎn)狀鈣化。

預(yù)后

這種情況的預(yù)后非常好。大多數(shù)患者不會(huì)感到疼痛。因此，這種情況主要是美容問(wèn)題。如果患者感到疼痛，臨床醫(yī)生應(yīng)讓他們限制活動(dòng)，并在必要時(shí)提供職業(yè)和娛樂(lè)治療。

提高醫(yī)療團(tuán)隊(duì)成果

壓源性足部丘疹很常見(jiàn)，通常無(wú)癥狀；然而，它們可能會(huì)給患者帶來(lái)極大的痛苦。與跨專業(yè)團(tuán)隊(duì)協(xié)調(diào)護(hù)理和讓患者放心是至關(guān)重要的?；颊呖赡軙?huì)就診于各種專科，包括足病學(xué)、皮膚病學(xué)、骨科手術(shù)或初級(jí)保健以評(píng)估這些病變。注意避免對(duì)這些病變進(jìn)行不必要的侵入性治療。與護(hù)理人員和物理治療進(jìn)行跨專業(yè)協(xié)調(diào)以協(xié)助行為改變、錄音和更保守的管理是理想的。