【佳學(xué)基因檢測】肺支氣管鏡篩查與基因檢測結(jié)合的正確性分析

《肺癌基因檢測與各種早篩技術(shù)》指出，支氣管鏡檢查已經(jīng)要在診斷中確立其地位和作用。而且，還發(fā)展了支氣管內(nèi)超聲的引入，肺癌的淋巴結(jié)分期等手段?！斗伟┑脑\斷技術(shù)簡介》介紹說由于嚴(yán)重并發(fā)癥發(fā)生率約為1%，并且能夠在門診環(huán)境中安全地進(jìn)行，支氣管鏡檢查可以在肺癌的早期檢測中發(fā)揮作用。然而，在對可能有肺癌的患者中檢測肺癌的敏感性是變化的。根據(jù)腫瘤的大小和位置的不同，其敏感性范圍在34%到88%之間。如果在篩查環(huán)境中應(yīng)用于有肺癌風(fēng)險(xiǎn)的患者，但本身沒有可疑的放射成像證據(jù)，敏感性可能更低。為了提高支氣管鏡檢查在肺癌診斷中的敏感性，《肺癌早期診斷的敏感性研究》分析了疑似肺癌患者在支氣管鏡檢查時(shí)取樣的組織學(xué)正常支氣管上皮的RNA表達(dá)。在一個由77名患者組成的訓(xùn)練隊(duì)列中，確定了一個80基因檢測分類標(biāo)準(zhǔn)，在一個獨(dú)立的驗(yàn)證隊(duì)列中，該分類標(biāo)準(zhǔn)以80%的敏感性和84%的特異性區(qū)分了患有和不患有肺癌的吸煙者。

在非診斷性支氣管鏡檢查的背景下，這種方法被應(yīng)用于疑似肺癌患者的檢查，根據(jù)支氣管上皮中17個基因的表達(dá)確定分類標(biāo)準(zhǔn)。形成的基因檢測分類標(biāo)準(zhǔn)具有93%的敏感性和53%的特異性，陰性預(yù)測值為94%，這意味著當(dāng)支氣管鏡檢查不是診斷目的時(shí)，它可以作為輔助手段來識別不需要后續(xù)程序的低風(fēng)險(xiǎn)患者。基因檢測分類標(biāo)準(zhǔn)在639名疑似癌癥患者中進(jìn)行了前瞻性驗(yàn)證?？偟膩碚f，分類標(biāo)準(zhǔn)的靈敏度為89%，而單純支氣管鏡檢查的靈敏度為75%。有趣的是，分類標(biāo)準(zhǔn)對周圍和中心病變的敏感性相似，而支氣管鏡檢查對周圍病變的敏感性降至55%。結(jié)合支氣管鏡檢查和基因檢測分類標(biāo)準(zhǔn)，肺癌診斷的總體敏感性為97%。然而，由于這一人群的高度選擇性，超過70%的人患有肺癌，目前尚不清楚這在篩查中會如何表現(xiàn)。

肺支氣管結(jié)構(gòu)生理基因解碼發(fā)現(xiàn)，當(dāng)存在發(fā)育不良或癌變時(shí)，藍(lán)光下支氣管粘膜的發(fā)射光譜發(fā)生變化，因而設(shè)計(jì)了自體熒光支氣管鏡（AFB）檢查。經(jīng)過一定程度的圖像處理后，正常支氣管粘膜顯示為綠色，而發(fā)育不良/癌變病變顯示為紅棕色。在一項(xiàng)由186名因痰異型性、異常CT或胸透CXR而轉(zhuǎn)診的患者接受了白光檢查，然后接受AFB檢查，從而構(gòu)成了一個《肺癌早期篩查中的氣管鏡與基因檢測效能分析》臨床試驗(yàn)。獲得檢測結(jié)果后，采集可疑病變的樣本進(jìn)行組織學(xué)檢查。32名白光患者的組織學(xué)檢查呈陽性，自體熒光支氣管鏡則多檢測出8名患者。其他一些研究也采用類似的方法進(jìn)行?！斗伟┗驒z測的先進(jìn)性分析》賊近納入了薈萃分析。自體熒光支氣管鏡的敏感性89%，而特異性64%，而白光的敏感性為67%，特異性為84%。因此，自體熒光支氣管鏡更敏感，但白場更具特異性，支氣管炎是自體熒光支氣管鏡的主要混雜因素。佳學(xué)基因解碼的研究發(fā)現(xiàn)自體熒光支氣管鏡特別適合原位鱗狀細(xì)胞癌，這是一個相對罕見的發(fā)現(xiàn)，因此限制了其作用。然而，它已被納入一項(xiàng)多中心臨床試驗(yàn)中，用于肺癌的早期檢測，即LungSEARCH研究。如下所述，招募COPD患者提供痰進(jìn)行細(xì)胞學(xué)/細(xì)胞分析，如果檢測到任何異常，則轉(zhuǎn)診進(jìn)行CT/AFB檢查。這些肯定會為一般篩查和評估自體熒光支氣管鏡在篩查中的重要性提供臨床應(yīng)用證據(jù)。