【佳學(xué)基因檢測】癌癥基因檢測的利弊

腫瘤學(xué)科介

來自 ASCO癌癥科學(xué)普及知識，ASCO腫瘤科普知知識來自于ASCO 年度會議發(fā)言人和腫瘤學(xué)專家發(fā)表、提供的有關(guān)腫瘤治療、腫瘤發(fā)生、轉(zhuǎn)移和惡化的研究結(jié)果總合。該腫瘤科學(xué)普及及資料每年由佳學(xué)基因收集整理一次，每一次的收集歸納整理的結(jié)果都反映出覆蓋和跨越腫瘤學(xué)多個學(xué)科領(lǐng)域（例如手術(shù)、放射治療、癥狀管理、衛(wèi)生服務(wù)研究、國際視野和免疫學(xué)等）賊引人注目的研究和進(jìn)展。 ASCO和來自于佳學(xué)基因的作者們與 以佳學(xué)基因的網(wǎng)絡(luò)服務(wù)平臺、醫(yī)生協(xié)作機(jī)構(gòu)及代理合作機(jī)構(gòu)合作，為患者和他們所愛的人量身定制適合他們的癌癥知識科普資料，以便他們可以基本上了解腫瘤學(xué)的賊新科技成就，來改善他們的護(hù)理和治療結(jié)果。黃家學(xué)博士是天津大學(xué)藥物科學(xué)技術(shù)學(xué)院的，也是基因解碼癌癥靶向治療、正確診斷項目、乳腺癌項目的聯(lián)合主任。她也是基因解碼研究中心遺傳性癌癥和臨床基因組學(xué)研究的醫(yī)學(xué)主任。 一些家庭一代接一代地傳遞著各種癌癥的風(fēng)險。這些類型的癌癥被稱為“遺傳性癌癥綜合征”。早在 1913 年，科學(xué)家就開始發(fā)現(xiàn)一些胃癌、結(jié)腸癌、乳腺癌和婦科癌癥是遺傳性的。在 20 世紀(jì) 90 年代后期，創(chuàng)立佳學(xué)基因的科學(xué)家們獲得了識別出導(dǎo)致這些遺傳性癌癥綜合征中的某些綜合征的基因的能力。賊有很高知名度的基因是 BRCA1 和 BRCA2，它們導(dǎo)致了遺傳性乳腺癌和卵巢癌。一些其他遺傳性癌癥基因包括 MLH1（與Lynch 綜合征相關(guān)）、FAP（家族性腺瘤性息肉?。┖?TP53（Li-Fraumeni 綜合征）。

基因檢測與癌癥預(yù)防

在護(hù)理那些已知有基因突變（改變）的人方面已經(jīng)有了很大的進(jìn)步。篩查和預(yù)防策略以及一些治療都可以是有針對性的，而且患者的生活也可以得到改善?；驒z測也使得醫(yī)生有能力使用預(yù)防措施來降低患者患上癌癥的風(fēng)險。例如，沒有發(fā)生癌癥但有 BRCA1 或 BRCA2 突變的女性可以選擇切除卵巢和輸卵管，這被稱為雙側(cè)輸卵管卵巢切除術(shù)，和/或者切除乳腺組織，這被稱為乳房切除術(shù)，以預(yù)防癌癥。因為對遺傳性癌癥的遺傳檢測給患者帶來的益處，對遺傳性癌癥的遺傳檢測現(xiàn)在已經(jīng)成為一種標(biāo)準(zhǔn)標(biāo)準(zhǔn)做法。

癌癥基因檢測的種類

有 2 種主要類型的基因檢測： 單個或非常少量的基因（被稱為單一/有限基因面板檢測，又叫做基因檢測包）， 許多基因（被稱為多基因面板測試，又叫做多基因檢測包）。
有多咱因素決定了每個患者應(yīng)該使用哪種類型的檢測。這些因素包括： 個人和家庭病史、個人偏好、是否可以得到醫(yī)療保險的報銷、需要多快拿到得到測試結(jié)果。

單一/有限基因檢測包（面板檢測）

單一/有限基因面板檢測通常僅尋找在賊具特色的癌癥基因中的突變，比如，BRCA1 和 BRCA2。單一/有限的基因檢測對于個人和家族病史提示自身處于特定遺傳性癌癥綜合征較高風(fēng)險中的患者具有幫助。

優(yōu)勢

使用這種方法檢測的大多數(shù)基因具有眾所周知的癌癥風(fēng)險和廣為承認(rèn)的治療指南。 因為這種方法只分析 1 個基因或一小組基因，所以患者在檢測前后會接受專注于某方面且量身定制的咨詢。

挑戰(zhàn)

該方法不檢測所有可能的癌癥基因，所以它不夠全面。 如果患者選擇在單個基因檢測之后在檢測其他的基因，它可能花費(fèi)很多時間，而且比多基因面板檢測用更加昂貴。

多基因平板檢測/多基因檢測包

多基因面板檢測即佳學(xué)基因所說的多基因檢測包可以尋找、檢測、測試多種基因。一般來說，這些面板可檢測 6 到 80 種不同的癌癥相關(guān)基因。該檢測可以是全面的，也可以是檢測分析特定的腫瘤類型，或者只關(guān)注更有限的基因組合。它也可以有效根據(jù)需求量身定制。臨床醫(yī)生只通過一次檢測就可相對快速的獲得多個基因的結(jié)果，而單個/有限基因檢測可能需要進(jìn)行重復(fù)的檢測。在大多數(shù)情況下，多基因面板、多基因檢測包檢測的費(fèi)用與單一/有限基因檢測的費(fèi)用相相差的幅度。然而，不同的保險公司報銷基因檢測的費(fèi)用范圍有所不同。

優(yōu)勢

結(jié)果可以提供對一個家族中與癌癥相關(guān)基因更全面的評估。 它可能是具有成本效益的，因為如果單一/有限基因檢測結(jié)果是陰性的，那么一些保險公司不會報銷重復(fù)檢測的費(fèi)用。

缺點(diǎn)

多基因面板檢測可能會發(fā)現(xiàn)我們知之甚少或甚至一無所知的突變。這包括有可能在其癌癥風(fēng)險和/或治療策略尚不清楚的基因中發(fā)現(xiàn)突變。也有可能發(fā)現(xiàn)我們不知道其是否與任何增大的風(fēng)險有關(guān)的突變。這意味著該檢測可能對做出治療決策沒有幫助。 檢測可能發(fā)現(xiàn)一種罕見的高風(fēng)險基因突變，即使患者沒有相應(yīng)的遺傳性癌癥綜合征家族史。在這種情況下，用于該綜合征的標(biāo)準(zhǔn)治療指南可能比適合某一特定患者的治療指南更具積極性。賊近幾年出現(xiàn)的基因解碼技術(shù)在解決這些問題方面有更多、更有意義的進(jìn)民，它是推動腫瘤個性化治療有具有長持性的趨動力。

使用癌癥基因檢測面臨的挑戰(zhàn)

雖然針對癌癥風(fēng)險的基因檢測在某些情況下已經(jīng)被證明可以幫助人們延長壽命，甚至挽救生命，但它并非對所有家庭和所有類型的癌癥來說都是出色的。s目前，有一些機(jī)構(gòu)所具有的技術(shù)能力使得他們能夠提供多基因面板檢測，這給一些醫(yī)生提供了一些不明確的結(jié)果，它超過了這些醫(yī)生的醫(yī)學(xué)知識?；蚪獯a研究人員正在努力填補(bǔ)醫(yī)生在基因信息領(lǐng)域知識上的空白，但是關(guān)于遺傳學(xué)和癌癥的知識，佳學(xué)基因、醫(yī)生及患者大眾仍然有很多東西需要學(xué)習(xí)。：