【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做黑斑息肉綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

黑斑息肉綜合征是英文Peutz-Jeghers syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做intestinal polyposis-cutaneous pigmentation syndrome lentiginosis, perioral periorificial lentiginosis syndrome Peutz-Jeghers polyposis PJS polyposis, hamartomatous intestinal polyposis, intestinal, II polyps-and-spots syndrome;黑斑息肉綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止黑斑息肉綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤 腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做黑斑息肉綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers綜合征）是一種以胃腸道（尤其是胃和腸）非癌性錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉生長(zhǎng)為特征的疾病，該病會(huì)提高某些癌癥的患病風(fēng)險(xiǎn)。 黑斑息肉綜合癥患兒在口周圍或口內(nèi)部、眼和鼻孔附近、肛門周圍出現(xiàn)小的深色斑點(diǎn)。這些斑點(diǎn)也可能出現(xiàn)在四肢。這些斑點(diǎn)在兒童期出現(xiàn)，隨著人變老而褪色。此外，多數(shù)患者在兒童期或青春期，在胃和腸中出現(xiàn)多發(fā)性息肉。息肉可引起健康問題，如反復(fù)性腸梗阻、慢性出血和腹痛。 黑斑息肉綜合征患者一生中患癌風(fēng)險(xiǎn)增加，胃腸道癌、胰腺癌、宮頸癌、卵巢癌和乳腺癌比較常見。

佳學(xué)基因Peutz-Jeghers syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers綜合征）的患病率還不確定; 估計(jì)患病率約為兩萬五千分之一到三十萬分之一。

Peutz-Jeghers syndrome致病鑒定基因解碼

大多數(shù)黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers綜合征）病例由STK11基因（也稱為L(zhǎng)KB1）中的突變導(dǎo)致。 STK11基因是腫瘤抑制基因，這意味著它通常防止細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂太快或以不受控制的方式分裂。 該基因中的突變改變了STK11蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，破壞其抑制細(xì)胞分裂的能力。 導(dǎo)致細(xì)胞生長(zhǎng)不受控制，形成非癌性息肉和癌性腫瘤。一小部分黑斑息肉綜合征患者在STK11基因中沒有突變。 在這些情況下，病癥的原因還未知。

Peutz-Jeghers syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers綜合征）以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以增加發(fā)展非癌性息肉和癌性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。在大約一半的病例中，受累者繼承來自一個(gè)受累的親本的STK11基因的突變。其余的病例發(fā)生在沒有黑斑息肉綜合征家族病史的人群中。這些病例似乎是由STK11基因中的新的（De novo）突變引起的。

Peutz-Jeghers syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，黑斑息肉綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:175200 hpo_id:HP:0000069 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pjs/；ICD編碼是Q85.8

如何做黑斑息肉綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)