【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做乳頭狀腎細(xì)胞癌1型基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

乳頭狀腎細(xì)胞癌1型是英文Renal cell carcinoma, papillary, 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止乳頭狀腎細(xì)胞癌1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤 血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做乳頭狀腎細(xì)胞癌1型基因解碼、基因檢測(cè)？

von Hippel-Lindau（VHL）腫瘤抑制基因靶向于缺氧誘導(dǎo)型轉(zhuǎn)錄因子（HIF），用于蛋白酶體降解。由于促紅細(xì)胞生成素（EPO）（HIF靶基因之一）產(chǎn)生不當(dāng)引起的紅細(xì)胞增多是腎癌患者的一個(gè)典型但罕見的發(fā)現(xiàn)。我們報(bào)告了患者的臨床到分子分析，其中血栓性心肌梗塞是與血清EPO水平升高（109 U / L）和紅細(xì)胞增多（血紅蛋白200 g / L [20 g / dL的]）。腫瘤強(qiáng)烈表達(dá)EPO信使RNA和2個(gè)調(diào)節(jié)亞基HIF-1α和HIF-2α。對(duì)腫瘤組織的序列分析鑒定了VHL基因（核苷酸701T> C）的點(diǎn)突變（預(yù)測(cè)的氨基酸交換為Leu163Pro）。盡管位于與HIF結(jié)合區(qū)相距較遠(yuǎn)的位置，但發(fā)現(xiàn)這種結(jié)構(gòu)改變抑制HIF-1α與VHL的結(jié)合，從而導(dǎo)致驅(qū)動(dòng)EPO產(chǎn)生的HIF的積聚。

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乳頭狀腎細(xì)胞癌1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，乳頭狀腎細(xì)胞癌1型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

怎么做乳頭狀腎細(xì)胞癌1型基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)