【佳學(xué)基因檢測(cè)】需要多長(zhǎng)時(shí)間可以拿行為障礙基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

行為障礙是英文Behavior disorder的中文翻譯。這一疾病又叫做BWS ；Wiedemann-Beckwith syndrome (WBS);。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止行為障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤 ；胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做行為障礙基因解碼、基因檢測(cè)？

Beckwith-Wiedemann綜合征是影響身體許多部位的疾病。它被分類(lèi)為過(guò)度生長(zhǎng)綜合征，這意味著受累的嬰兒比正常（巨大癥）大得多，并且在兒童期期間傾向于比同齡人高。大約8歲生長(zhǎng)開(kāi)始減慢，有這種疾病的成年人不是異常高。在一些患有Beckwith-Wiedemann綜合征的兒童中，身體一側(cè)或另一側(cè)的特定部分可能異常大，導(dǎo)致不對(duì)稱(chēng)或不均勻的外觀。這種不尋常的生長(zhǎng)模式，被稱(chēng)為偏側(cè)發(fā)育過(guò)度，通常隨著時(shí)間的推移變得不那么明顯。Beckwith-Wiedemann綜合征的體征和癥狀在受累者中不同。一些患有這種疾病的兒童出生時(shí)在腹部的壁上有一個(gè)開(kāi)口（臍突出），使得腹部器官通過(guò)臍變得突出。其他腹壁缺陷，例如在臍（臍疝）周?chē)能浲蛊穑彩浅Ｒ?jiàn)的。一些患有Beckwith-Wiedemann綜合征的嬰兒具有異常大的舌頭（巨舌），這可能干擾呼吸，吞咽和說(shuō)話。這種病癥的其他主要特征包括異常大的腹部器官（內(nèi)臟），耳朵附近皮膚的皺紋或凹痕，嬰兒期的低血糖（低血糖）和腎臟異常。具有Beckwith-Wiedemann綜合征的兒童增加了發(fā)展成幾種類(lèi)型的癌性和非癌性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，特別是稱(chēng)為腎母細(xì)胞瘤的腎癌形式和稱(chēng)為肝胚細(xì)胞瘤的肝癌形式。腫瘤出現(xiàn)在約10％的患有這種病癥的人中，并且?guī)缀蹩偸浅霈F(xiàn)在兒童中。具有Beckwith-Wiedemann綜合征的大多數(shù)兒童和成年人沒(méi)有與該病癥相關(guān)的嚴(yán)重的醫(yī)學(xué)問(wèn)題。他們的預(yù)期壽命通常是正常的。

佳學(xué)基因Behavior disorder基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Beckwith-Wiedemann綜合征在全球范圍內(nèi)影響估計(jì)13700新生兒中的一人。該病癥實(shí)際上可能比該估計(jì)更常見(jiàn)，因?yàn)橐恍┹p度癥狀的人從未被診斷。

Behavior disorder致病鑒定基因解碼

Beckwith-Wiedemann綜合征的遺傳原因是復(fù)雜的。該病癥通常由染色體11的特定區(qū)域中的基因的異常調(diào)節(jié)引起。人們通常從每個(gè)親本遺傳該染色體的一個(gè)拷貝。對(duì)于染色體11上的大多數(shù)基因，在細(xì)胞中表達(dá)或“打開(kāi)”基因的兩個(gè)拷貝。然而，對(duì)于一些基因，僅表達(dá)從父親遺傳的拷貝（父系遺傳拷貝）。對(duì)于其他基因，只表達(dá)了從母親遺傳的拷貝（母本遺傳的拷貝）。基因表達(dá)中的這些親本特異性差異由稱(chēng)為基因組印記的現(xiàn)象引起。涉及染色體11上經(jīng)歷基因組印記的基因的異常導(dǎo)致大多數(shù)Beckwith-Wiedemann綜合征病例。至少一

Behavior disorder基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

在約85%的Beckwith-Wiedemann綜合征病例中，一個(gè)家庭中只有一個(gè)人被診斷為該病。然而，Beckwith-Wiedemann綜合征患兒的父母可能有生出其他患兒的風(fēng)險(xiǎn)。這種風(fēng)險(xiǎn)取決于疾病的遺傳原因。另外10%至15%的Beckwith-Wiedemann綜合征患者其血親中也還有其他受累者。從大多數(shù)這些家庭中看，該病癥似乎具有常染色體顯性遺傳模式。常染色體顯性遺傳是指每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝通常足以引起病癥，在大多數(shù)這種病例中，Beckwith-Wiedemann綜合征的個(gè)體遺傳其母親的遺傳

行為障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，行為障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:130650 ；hpo_id:HP:0000028 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bws/。

需要多長(zhǎng)時(shí)間可以拿行為障礙基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告？

不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速，都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè)，這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短。基因解碼因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。佳學(xué)基因可以通過(guò)網(wǎng)上查詢的方式獲得報(bào)告，將報(bào)告的時(shí)間進(jìn)一步縮短。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)