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【佳學(xué)基因檢測(cè)】做周圍神經(jīng)病肌病聲音嘶啞和聽力下降基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?

周圍神經(jīng)病肌病聲音嘶啞和聽力下降是英文Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, and hearing loss的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止周圍神經(jīng)病肌病聲音嘶啞和聽力下降在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腫瘤。

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遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


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什么樣的人應(yīng)當(dāng)做周圍神經(jīng)病肌病聲音嘶啞和聽力下降基因解碼、基因檢測(cè)?


尤因肉瘤家族腫瘤(原始神經(jīng)外胚層腫瘤; PNET)包含形態(tài)異質(zhì)的腫瘤,其特征在于涉及染色體22q12上的EWS基因和ETS家族轉(zhuǎn)錄因子的幾個(gè)成員之一的非隨機(jī)染色體易位。腫瘤包括尤文肉瘤,外周神經(jīng)上皮瘤和Askin腫瘤。在大約90%的ESFT病例中,第11號(hào)染色體上的FLI1基因(193067)是EWS的融合伴侶;在大約10%的情況下,EWS融合伴侶是22號(hào)染色體上的ERG基因(165080)。許多其他ETS家族成員已被鑒定為EWS的融合伴侶,但這些情況很少見(Khoury,2005)。

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