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【佳學(xué)基因檢測】什么人要做共濟失調(diào)-毛細(xì)血管擴張癥樣疾病2型基因解碼、基因檢測?

共濟失調(diào)-毛細(xì)血管擴張癥樣疾病2型是英文Ataxia-telangiectasia-like disorder 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止共濟失調(diào)-毛細(xì)血管擴張癥樣疾病2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腫瘤。

佳學(xué)基因檢測】什么人要做共濟失調(diào)-毛細(xì)血管擴張癥樣疾病2型基因解碼、基因檢測?



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


共濟失調(diào)-毛細(xì)血管擴張癥樣疾病2型是英文Ataxia-telangiectasia-like disorder 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止共濟失調(diào)-毛細(xì)血管擴張癥樣疾病2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腫瘤

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做共濟失調(diào)-毛細(xì)血管擴張癥樣疾病2型基因解碼、基因檢測?


MutL同源物1,結(jié)腸癌,非息肉病2型(大腸桿菌)是人體中由位于染色體3上的MLH1基因編碼的蛋白質(zhì)。它是通常與遺傳性非息肉性結(jié)腸直腸癌相關(guān)的基因。人類MLH1的直系同源物也已在其他生物中進(jìn)行了研究,包括小鼠和芽殖酵母釀酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)。該基因被鑒定為在遺傳性非息肉病性結(jié)腸癌(HNPCC)中經(jīng)常突變的基因座。它是大腸桿菌DNA錯配修復(fù)基因mutL的人類同源物,其在錯配識別,鏈識別和鏈去除過程中介導(dǎo)蛋白質(zhì) - 蛋白質(zhì)相互作用。 MLH1中的缺陷與在HNPCC中觀察到的微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)相關(guān)。已經(jīng)描述了編碼不同同種型的剪接轉(zhuǎn)錄物變體,但尚未確定它們的全長性質(zhì)。

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共濟失調(diào)-毛細(xì)血管擴張癥樣疾病2型的數(shù)據(jù)庫代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,共濟失調(diào)-毛細(xì)血管擴張癥樣疾病2型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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