【佳學(xué)基因檢測(cè)】多發(fā)性內(nèi)分泌瘤基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

多發(fā)性內(nèi)分泌瘤是英文multiple endocrine neoplasia的中文翻譯。這一疾病又叫做;多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病, MEN。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止多發(fā)性內(nèi)分泌瘤在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多發(fā)性內(nèi)分泌瘤基因解碼、基因檢測(cè)？

多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤2型（MEN 2）分為三種亞型：MEN 2A，F(xiàn)MTC（家族性甲狀腺髓樣癌）和MEN 2B。 所有這三種亞型均存在發(fā)展甲狀腺髓樣癌（MTC）的高風(fēng)險(xiǎn)。 MEN 2A和MEN 2B對(duì)嗜鉻細(xì)胞瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加; MEN 2A對(duì)甲狀旁腺腺瘤或增生的風(fēng)險(xiǎn)增加。 MEN 2B中的附加特征包括唇和舌的粘膜神經(jīng)瘤，嘴唇擴(kuò)大的特征相，胃腸道的神經(jīng)節(jié)瘤病，以及“馬凡綜合癥的表征（Marfanoid(或Marfanoid habitus)是一種類似馬凡氏綜合癥(Marfan syndrome)的癥狀，包括長(zhǎng)的四肢、臂展超過(guò)了個(gè)人身高，以及口腔頜骨擁擠，高拱上顎，蜘蛛腳樣指和關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍過(guò)度。）”。 MTC發(fā)病年齡通常是：MEN 2B在兒童早期發(fā)平凡，MEN 2A成年早期發(fā)病，F(xiàn)MTC中年發(fā)病。 多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤（MEN）包括以內(nèi)分泌腺腫瘤為特征的幾種不同綜合征，每種均具有其自身的特征性模式。 有惡性的也有良性的。 非內(nèi)分泌組織的良性或惡性腫瘤是這些腫瘤綜合征中的一部分。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，多發(fā)性內(nèi)分泌瘤的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是D44.8

多發(fā)性內(nèi)分泌瘤基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)