【佳學(xué)基因檢測(cè)】做皮膚纖維肉瘤突出基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

皮膚纖維肉瘤突出是英文dermatofibrosarcoma protuberans的中文翻譯。這一疾病又叫做Darier-Ferrand tumor Darier-Hoffmann tumor dermatofibrosarcoma DFSP;DSFP，隆突性皮膚纖維肉瘤。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止皮膚纖維肉瘤突出在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做皮膚纖維肉瘤突出基因解碼、基因檢測(cè)？

皮膚纖維肉瘤突出是一種罕見的癌癥，其在皮膚的深層中引起腫瘤。這種病癥是一種軟組織肉瘤，其是影響皮膚，脂肪，肌肉和類似組織的癌癥。在皮膚纖維肉瘤突出中，腫瘤通常起始為小的，牢固的皮膚貼片，通常直徑為1至5厘米，顏色通常為紫色，紅色或肉色。腫瘤通常生長(zhǎng)緩慢并且可以變成隆起的結(jié)節(jié)。有些情況，腫瘤開始為平坦或凹陷的皮膚斑塊（噬斑）。腫瘤賊常見于軀干，也可見于手臂，腿，頭或頸部。受累者通常首先在三十歲時(shí)顯示這種病癥的跡象，但是腫瘤出現(xiàn)的年齡變化很大。在皮膚纖維肉瘤突出中，腫瘤在被移除后具有再生的趨勢(shì)。然而，它不經(jīng)常擴(kuò)散到身體的其他部分（轉(zhuǎn)移）。有幾種變異的皮膚纖維肉瘤突出，其中腫瘤細(xì)胞包含不同的細(xì)胞類型。 Bednar腫瘤，通常稱為色素性皮膚纖維肉瘤突起，包含稱為含黑色素的樹突狀的深色（色素）細(xì)胞。黏液樣型皮膚纖維肉瘤突出包含異常類型的稱為黏液樣基質(zhì)的結(jié)締組織。巨細(xì)胞成纖維細(xì)胞瘤，其有時(shí)被稱為青少年皮膚纖維肉瘤突出，因?yàn)樗ǔＳ绊憙和颓嗌倌?，其特征在于腫瘤中的巨細(xì)胞。涉及不同類型的皮膚纖維肉瘤突出的腫瘤可以具有看起來(lái)類似于纖維肉瘤的區(qū)域，更具侵襲性的軟組織肉瘤。在這些情況下，該病癥稱為纖維肉瘤性皮膚纖維肉瘤突起或FS-DFSP。 FS-DFSP腫瘤比其他類型的皮膚纖維肉瘤突出中的腫瘤更可能轉(zhuǎn)移。

佳學(xué)基因dermatofibrosarcoma protuberans基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

皮膚纖維肉瘤突出發(fā)病率在十萬(wàn)分之一到百萬(wàn)分之一。

dermatofibrosarcoma protuberans致病鑒定基因解碼

皮膚纖維肉瘤突出與染色體17和22之間的遺傳物質(zhì)的重排（易位）相關(guān)。這種易位，寫作t（17; 22），將來(lái)自染色體17的COL1A1基因的一部分與來(lái)自染色體22的PDGFB基因的一部分融合。在一個(gè)或多個(gè)額外染色體上發(fā)現(xiàn)易位，所述染色體可以是正常線性形狀或環(huán)狀。當(dāng)是環(huán)狀染色體時(shí)，額外染色體被稱為額外環(huán)染色體。當(dāng)染色體在兩個(gè)位置斷裂并且染色體臂的末端融合在一起以形成環(huán)狀結(jié)構(gòu)時(shí)，出現(xiàn)環(huán)染色體。來(lái)自染色體17和22的其他基因可以在額外染色體上找到，但是這些基因在這種疾病發(fā)展中的作用尚不清楚。在人的一生中都會(huì)獲得易

dermatofibrosarcoma protuberans基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

皮膚性纖維肉瘤突出由受孕后發(fā)生在體細(xì)胞中的新突變引起，并且僅在腫瘤細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)。這種突變稱為體細(xì)胞突變，通常是不遺傳的。

dermatofibrosarcoma protuberans的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，皮膚纖維肉瘤突出的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:607907 hpo_id:HP:0100242；ICD編碼是C49.9

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