【佳學(xué)基因檢測】做考登(Cowden)綜合征基因解碼、基因檢測方便嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
考登(Cowden)綜合征是英文Cowden syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止考登(Cowden)綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腫瘤。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做考登(Cowden)綜合征基因解碼、基因檢測?
PTEN錯(cuò)構(gòu)瘤腫瘤綜合征(PHTS)包括Cowden綜合征(CS),Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合征(BRRS),PTEN相關(guān)變形綜合征(PS)和類變形綜合征。 CS是一種多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征,伴有甲狀腺,乳房和子宮內(nèi)膜良性和惡性腫瘤的高風(fēng)險(xiǎn)。受影響的個(gè)體通常有大頭畸形,毛細(xì)血管瘤和乳頭狀丘疹,并且在20年代后期出現(xiàn)。終生患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為85%,平均診斷年齡在38至46歲之間。甲狀腺癌(通常是濾泡型,很少有乳頭狀,但從未甲狀腺髓樣癌)的終生風(fēng)險(xiǎn)約為35%。子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險(xiǎn)雖然不明確,但可能接近28%。 BRRS是一種先天性疾病,其特征在于頭畸形,腸道錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉病,脂肪瘤和陰莖頭的色素斑。 PS是一種復(fù)雜,高度可變的疾病,涉及多種組織的先天性畸形和角化過度生長,以及結(jié)締組織痣,表皮痣和骨質(zhì)增生。變形桿菌樣綜合征是未知的,但是指具有顯著PS臨床特征的個(gè)體不符合PS診斷標(biāo)準(zhǔn)。
佳學(xué)基因Cowden syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Cowden syndrome致病鑒定基因解碼
Cowden syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
Cowden syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,考登(Cowden)綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:158350;ICD編碼是Q85.8
做考登(Cowden)綜合征基因解碼、基因檢測方便嗎?
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