【佳學(xué)基因檢測】脊索瘤基因解碼、基因檢測有什么用?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
脊索瘤是英文chordoma的中文翻譯。這一疾病又叫做CHDM
;chordocarcinoma
;chordoepithelioma
;notochordal sarcoma
;notochordoma;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止脊索瘤在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腫瘤。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊索瘤基因解碼、基因檢測?
脊索瘤是癌性腫瘤的罕見類型,可以發(fā)生在沿著脊柱的任何地方,從頭骨的基部到尾骨。脊索瘤生長緩慢,逐漸延伸到骨骼和周圍的軟組織。經(jīng)常在治療后反復(fù),并且在約40%的病例中,癌癥擴(kuò)散(轉(zhuǎn)移)至身體的其他區(qū)域,例如肺。大約一半的脊索瘤發(fā)生在脊柱(骶骨)的基部,約三分之一發(fā)生在顱骨(枕骨)的基部中,并且其余發(fā)生在脊柱的頸部(頸部),胸部(上背部)或腰部(下背部)椎骨中。隨著脊索瘤生長,它對腦或脊髓的相鄰區(qū)域施加壓力,導(dǎo)致疾病的體征和癥狀。沿著脊柱的任何地方的脊索瘤可能引起背部,手臂或腿部的疼痛,虛弱或麻木。顱骨底部的脊索瘤(枕骨脊索瘤)可導(dǎo)致雙重視野(復(fù)視)和頭痛。在尾骨(尾骨脊索瘤)中發(fā)生的脊索瘤可能導(dǎo)致通過皮膚感覺到足夠大的腫塊并且可能導(dǎo)致膀胱或腸功能的問題。脊索瘤通常發(fā)生在40至70歲的成年人中。約5%的脊索瘤在兒童中診斷。受累男性大約是女性的兩倍,但原因尚不清楚。
佳學(xué)基因chordoma基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
脊索瘤很罕見,每年患病率約1/1,000,000。脊索瘤占“腦和脊髓相關(guān)腫瘤”的不到1%。
chordoma致病鑒定基因解碼
T基因的變化與脊索瘤有關(guān)。在少數(shù)家族中鑒定T基因的遺傳重復(fù)與發(fā)生脊索瘤的風(fēng)險增加有關(guān)。已經(jīng)在沒有家族史的脊索瘤患者中也確定了T基因的重復(fù)或活性(表達(dá))增加。在這些個體中,基因變化僅發(fā)生在腫瘤細(xì)胞中并且不是遺傳的。T基因編碼了brachyury蛋白。 Brachyury是T盒蛋白家族的成員,在胚胎發(fā)育過程中發(fā)揮關(guān)鍵作用。 T盒蛋白通過附著(結(jié)合)到DNA的特定區(qū)域來調(diào)節(jié)其它基因的活性,也稱為轉(zhuǎn)錄因子。brachyury蛋白質(zhì)對于脊柱的早期發(fā)育特別重要。在人類胚胎中,脊索結(jié)構(gòu)是脊柱的前體。脊索在出生前消失,但
chordoma基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
當(dāng)脊索瘤的發(fā)展與從親本遺傳的T基因的復(fù)制相關(guān)時,每個細(xì)胞中的改變的基因的一個拷貝足以增加病癥的風(fēng)險,這是常染色體顯性遺傳模式。具有這種重復(fù)的人遺傳這種病癥的風(fēng)險增加,而不是病癥本身。其它脊索瘤病例是散發(fā)性的,這意味著他們發(fā)生在沒有家族病史的人中。
chordoma的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,脊索瘤的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:215400
;hpo_id:HP:0000150;ICD編碼是C76.7
脊索瘤基因解碼、基因檢測有什么用?
選基因解碼項(xiàng)目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)