【佳學(xué)基因檢測】GABRG3是否發(fā)生了突變

基因檢測的序列名稱：

GABRG3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2567

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

gamma-aminobutyric acid type A receptor gamma3 subunit

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

γ-氨基丁酸A型受體gamma3亞基

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a gamma-aminobutyric acid (GABA) receptor. GABA is the major inhibitory neurotransmitter in the mammalian brain where it acts at GABA-A receptors, which are ligand-gated chloride channels. Chloride conductance of these channels can be modulated by agents such as benzodiazepines that bind to the GABA-A receptor. GABA-A receptors are pentameric, consisting of proteins from several subunit classes: alpha, beta, gamma, delta and rho. The protein encoded by this gene is a gamma subunit, which contains the benzodiazepine binding site. Two transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2012]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼γ-氨基丁酸（GABA）受體。GABA是哺乳動物大腦中主要的抑制性神經(jīng)遞質(zhì)，在GABA-A受體上起作用，該受體是配體門控的氯離子通道。這些通道的氯化物電導(dǎo)率可以通過與GABA-A受體結(jié)合的試劑（例如苯二氮雜）來調(diào)節(jié)。GABA-A受體是五聚體，由幾種亞基的蛋白質(zhì)組成：α，β，γ，δ和rho。該基因編碼的蛋白質(zhì)是一個γ亞基，它含有苯并二氮雜binding結(jié)合位點(diǎn)。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了兩個編碼不同同工型的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2012年8月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第15號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：27216429；結(jié)束位置坐標(biāo)為：27778373。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：26971282；結(jié)束位置坐標(biāo)為：27537112。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Isodicentric Chromosome 15 Syndrome; Alcoholic Intoxication, Chronic

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

15 號染色體等雙著絲粒綜合征；酒精中毒慢性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Parkinson Disease

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

帕金森綜合癥

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Temazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Adinazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Midazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Flurazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Halazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Diazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Oxazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Triazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Ethanol (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Estazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Bromazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Clotiazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Fludiazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Prazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Quazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Cinolazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Nitrazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

替馬西泮（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；阿地那唑侖（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；咪達(dá)唑侖（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；氟拉西泮（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；鹵拉西泮（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；地西泮（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；奧沙西泮（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；三唑侖（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；乙醇（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）配體門控離子通道活性）；艾司唑侖（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；溴西泮（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；氯噻西泮（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）；氟地西泮（抑制細(xì)胞外配體-門控離子通道活性） gated ion channel activity);Prazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Quazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Cinolazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);硝西泮（抑制細(xì)胞外配體門控離子通道活性）渠道活動）

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