【佳學(xué)基因檢測(cè)】肚子里的胎兒有三個(gè)月了，基因評(píng)估分析GAPDH突變，該怎么辦？

基因檢測(cè)的序列名稱：

GAPDH

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2597

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

3-磷酸??甘油醛脫氫酶

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase protein family. The encoded protein has been identified as a moonlighting protein based on its ability to perform mechanistically distinct functions. The product of this gene catalyzes an important energy-yielding step in carbohydrate metabolism, the reversible oxidative phosphorylation of glyceraldehyde-3-phosphate in the presence of inorganic phosphate and nicotinamide adenine dinucleotide (NAD). The encoded protein has additionally been identified to have uracil DNA glycosylase activity in the nucleus. Also, this protein contains a peptide that has antimicrobial activity against E. coli, P. aeruginosa, and C. albicans. Studies of a similar protein in mouse have assigned a variety of additional functions including nitrosylation of nuclear proteins, the regulation of mRNA stability, and acting as a transferrin receptor on the cell surface of macrophage. Many pseudogenes similar to this locus are present in the human genome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼3-磷酸甘油醛脫氫酶蛋白家族的成員?；谄鋱?zhí)行機(jī)械上不同功能的能力，已將編碼的蛋白鑒定為月光蛋白。該基因的產(chǎn)物催化碳水化合物代謝中重要的增能步驟，在無機(jī)磷酸鹽和煙酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）存在下，甘油三磷酸可逆的氧化磷酸化作用。另外，還確定了編碼的蛋白在核中具有尿嘧啶DNA糖基化酶活性。而且，該蛋白質(zhì)包含對(duì)大腸桿菌，銅綠假單胞菌和白色念珠菌具有抗菌活性的肽。對(duì)小鼠中類似蛋白質(zhì)的研究賦予了許多其他功能，包括核蛋白的亞硝化，調(diào)節(jié)mRNA的穩(wěn)定性以及在巨噬細(xì)胞的細(xì)胞表面上充當(dāng)轉(zhuǎn)鐵蛋白受體。人類基因組??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

G3PD, GAPD, HEL-S-162eP

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第12號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：0；結(jié)束位置坐標(biāo)為：0。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：0；結(jié)束位置坐標(biāo)為：0。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

Cytosol;Plasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；質(zhì)膜（增強(qiáng)型）

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Acute Coronary Syndrome; Hypoxia; Mouth Neoplasms; Necrosis; Esophageal Neoplasms; Degenerative polyarthritis; Squamous cell carcinoma; Osteoporosis; Liver carcinoma; Alcoholic Intoxication, Chronic

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

急性冠狀動(dòng)脈綜合征;缺氧；口腔腫瘤；壞死;食道腫瘤；退行性多關(guān)節(jié)炎;鱗狀細(xì)胞癌;骨質(zhì)疏松癥；肝癌；酒精中毒慢性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

NADH (Peptidyl-cysteine s-nitrosylase activity);Adenosine-5-Diphosphoribose (Peptidyl-cysteine s-nitrosylase activity);Thionicotinamide-Adenine-Dinucleotide (Peptidyl-cysteine s-nitrosylase activity);4-(2-AMINOETHYL)BENZENESULFONYL FLUORIDE (Peptidyl-cysteine s-nitrosylase activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

NADH（肽基-半胱氨酸 s-亞硝基酶活性）；5-二磷酸腺苷（肽基-半胱氨酸 s-亞硝基酶活性）；硫煙酰胺-腺嘌呤-二核苷酸（肽基-半胱氨酸 s-亞硝基酶活性）；4-(2-氨基乙基)苯磺酰氟（肽基-半胱氨酸 s-亞硝基酶活性）

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